Лиза Калегова

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Лизе!

15.03.2022

Лиза родилась в срок с хорошими показателями. Положенные скрининги новорожденных малышка прошла без замечаний - все показатели были в норме. Врачи констатировали "удовлетворительное состояние с рефлексами соответственно возрасту". Но уже ближе к выписке у девочки стала нарастать неврологическая симптоматика. Появилась скованность мышц, тремор в руках, снизилась двигательная активность.

Постепенно отставание в развитии становилось более явным. В свои практически два года Лиза может стоять только с поддержкой. Девочка не ходит, отстает в речевом и психологическом  развитии. Результаты, полученные в ходе цитогенетического анализа и исследования методом тандемной масс-спектрометрии, исключили некоторые наследственные патологии обмена веществ: "данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты бета-окисления жирных кислот не выявлено".

Однако специалисты предполагают именно генетическую природу заболевания, отмечая некоторые особенности строения головы, черт лица. Доказать или опровергнуть это возможно только после прохождения молекулярно-генетических исследований. В первую очередь - это полное секвенирование экзома, которое было проведено ребенку благодаря вашей помощи. Его результат показал наличие патологии -микрохромосомной перестройки, что подтвердило предположение врачей.

Сейчас Лизе необходим микросомный микроматричный анализ. Этот референсный метод поставит финальную точку в проведении диагностики. Позволит установить диагноз и подобрать лечение.

Оба этих обследования в программу госгарантий не включены, за счет средств ОМС и областного бюджета не осуществляются.

Все, что сейчас могут предложить ребенку - это симптоматическое лечение. Родители делают все, что в их силах - это массаж, бассейн, занятия с нейропсихологом. Без понимания причины большего сделать пока невозможно. И чем раньше получится поставить диагноз, тем скорее появится возможность подобрать эффективную терапию и программу дальнейшей реабилитацию.

Требуется: 19 500 рублей для оплаты хромосомного микроматричного анализа.