Лиза Краюхина | Благотворительный фонд

Настя Муковнина

Возраст: 7 лет
Острый лимфобластный лейкоз, 1-й ранний изолированный костно-мозговой рецидив, 2-я клинико-лабораторная ремиссия.
596 720 рублей для приобретения незарегистрированного препарата Цидофовир.
собрано 308 961.44 из 596 720.00 рублей

Лиза Краюхина

Возраст:
1 год 5 мес.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа
160 000 000 рублей для оплаты медицинского счета на лечение препаратом Золгенсма в детском госпитале "Nationwide Children’s Hospital", Колумбус

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Лизе!

28.02.2020

Беременность у Алены протекала нормально. Уже на первом скрининге ей сказали, что будет девочка, и это было счастье. Сын и дочка, о чем еще можно мечтать! 

Малышка родилась в перинатальном центре Екатеринбурга быстро и без осложнений.  Выписали, как и большинство детишек, на третий день. Огорчило только то, что УЗИ показало дисплазию тазобедренного сустава.

Нужно было зафиксировать ножки девочки в отведенном состоянии для формирования хрящевой "сумки". Алена добросовестно выполняла все рекомендации. И днем, и ночью дочка находилась в специальной лангете, которую ненадолго снимали лишь на время купания. 

Через три месяца лангету сняли, а отсутствие активных движений в ногах врачи объясняли ее длительным ношением. Сейчас дело было за реабилитацией.  

Ручки ребенка работали абсолютно нормально, в четыре месяца Лиза могла приподниматься, отрывая голову и вытягиваясь. А вот проблема со слабостью мышц в ногах оставалась. Когда Лизе было полгода мама приняла решение получить, так сказать, второе мнение. Врач-невролог назначил электромиографию (ЭМГ) - метод исследования биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи, которая показала выраженную полинейропатию.  Помимо лекарств и массажа доктор рекомендовал биохимические исследования на белок, ферменты, микро и макроэлементы. Они оказались в порядке, да и состояние малышки в целом улучшилось. Лиза стала поднимать ноги вверх, доставать до них ручками. Родителей и врачей эти новые умения Лизы вдохновили. Малышку с мамой отпустили на три месяца продолжать реабилитационные процедуры: массаж, лечебную гимнастику, плаванье. Все это, конечно же, Алена выполняла полностью и в срок, однако динамики не было. В какой-то момент ей стало казаться, что дочка стала менее активной. 

Когда Лиза с мамой вновь оказались на приеме у невролога, ей только исполнился годик. В этот раз доктор посоветовал обратиться к генетикам. Молекулярно-генетический анализ показал - у Лизы спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа - редкое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Существует несколько форм СМА.

Самая тяжелая форма — СМА1 (болезнь Верднига-Хоффмана) — ребенок может не дожить до двух лет. Постепенно болезнь поражает все системы организма, для деятельности которых нужны мышцы.

По сути, жизнь со СМА без лечения означает медленное умирание. Но выход есть - инновационный препарат Золгенсма, основанный на генотерапевтическом подходе.
СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.
Золгенсма корректирует непосредственно ген SMN1. Она представляет собой безвредный аденовирус (который используется как вектор). Это представитель семейства парвовирусов, который способен инфицировать клетки человека, но при этом не является патогенным. Собственный генетический материал вируса удалили и вместо него поместили функционально полноценный ген SMN1 .

После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма. СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата Золгенсма в течение жизни.

Стоит один укол препарата Золгенсма астрономическую сумму - $2,125 млн. Это самое дорогое лекарство в мире. Вместе с сопутствующими услугами лечение обходится в $2,4 млн. Гигантская цена обусловлена прежде всего редкостью болезни. Было бы это лекарство от насморка — стоило бы копейки. А тут надо поделить астрономические суммы, затраченные на исследования, на количество пациентов. К слову, в России сейчас всего двадцать детей со СМА в возрасте до 2 лет.

Чем старше ребенок, тем больше он понимает и чувствует, как постепенно отказывают, одна за другой, все системы организма. Ноги, руки, дыхание... И все это на глазах у родителей: "Мы не хотим прощаться с нашей малышкой, мы хотим видеть, как она растёт и развивается. Главное, чтобы наша девочка жила".  

Несмотря на весь ужас ситуации, родители борются. История маленькой Лизы имеет все шансы закончится хорошо, если каждый внесет свою небольшую лепту. Ведь чудеса случаются, не правда ли?  И каждый из нас может стать волшебником для Лизы.

Требуется: 160 000 000 рублей для оплаты медицинского счета на лечение препаратом Золгенсма в детском госпитале "Nationwide Children’s Hospital", Колумбус
 

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.