Максим Сухов | Благотворительный фонд

Настя Муковнина

Возраст: 7 лет
Острый лимфобластный лейкоз, 1-й ранний изолированный костно-мозговой рецидив, 2-я клинико-лабораторная ремиссия.
596 720 рублей для приобретения незарегистрированного препарата Цидофовир.
собрано 308 961.44 из 596 720.00 рублей

Максим Сухов

Возраст:
16 лет
Дегенеративное заболевание ЦНС: структурная эпилепсия, центральный тетрапарез, псевдобульбарный синдром, регресс моторных функций. Белково-энергетическая недостаточность тяжелой степени
49 900 рублей на оплату исследований: синдром ломкой Х хромосомы и полное секвенирование экзома

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Максиму

30.04.2020

Шестнадцатилетний Максим не был на улице почти два года. Семья Суховых - мама, бабушка и двое детей живут на 6-ом этаже. Лифта в доме нет. Выносить на руках шестнадцатилетнего парня, да еще с коляской мама не в состоянии. Благо, есть балкон, там парень и "гуляет".

Когда-то Максим мог ходить. Ему было чуть больше года, когда начался регресс двигательных функций. Тогда задержка физического развития еще не была катастрофической. Постепенно ситуация усугублялась. И скоро в карточке мальчика появился диагноз "ДЦП".

Мама не сдавалась, постоянные занятия дома, по возможности - реабилитация в специализированных центрах, массаж, лекарственная терапия. Все вместе поддерживало ребенка, пока не случился первый приступ. "Эпилепсия все стерла из памяти", - так описывает мама то, что происходило потом. Количество приступов доходило до пяти-шести в день. Максим забыл все, что умел до этого.

Врачи тщательно подбирали мальчику лекарства, их соотношение, дозировку.  Частота неконтролируемых судорог становилась все меньше. Сейчас судорог почти нет, но нужно добиться их полного прекращения. Если реабилитация позволяет маленькими шагами идти вперед, то каждый приступ возвращает к исходному состоянию.

Младший сын Евгении тоже болен. У него проблемы начались чуть позже, но ситуация развивается по такому же сценарию. Врачи предположили наличие наследственной патологии. "С учетом анамнестических данных (дебют в возрасте 6 месяцев при неотягощенном перинатальном анамнезе, прогрессирующее течение, регресс функций), данных генеалогического анамнеза (аналогичные клинические проявления у  брата) существует высокий риск генетической патологии" - говорится в медицинской выписке ребенка.

Необходимые ребенку молекулярно-генетические исследования проводят в московской лаборатории Геномед. Эта сложная развернутая, а потому информативная диагностика позволяет найти генетические "поломки", а значит выявить причину болезни и определить пути решения.  Эти исследования по системе ОМС не оплачиваются, а маме с двумя детьми-инвалидами такую сумму не осилить.

Без должной диагностики невозможно выявить проблему. А без понимания проблемы не получится назначить лечение, подобрать диету. И возможно не так скоро, но жизнь Максима больше не будет ограничена периметром квартиры, а смотреть на окружающий мир он сможет не только с балкона.

Требуется: 49 900 рублей на оплату исследований: синдром ломкой Х хромосомы и полное секвенирование экзома.

 

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.