Маша Алёшина

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Маше! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация», ООО «АртельЭнерго», ООО «Охранное агентство Безопасность».

19.12.2023

Миастения (мышечная слабость) – это редкое генетическое заболевание, при котором в разной степени изменяются механизмы, ответственные за регулирование мышечной активности, что приводит к нарушению их функций. Врождённая форма миастении провоцируется мутацией в генах некоторых белков, которые участвуют в процессе сокращения мышечных волокон.

Из-за мышечной слабости у новорожденной малышки сразу возникли нарушения дыхания, она не могла глотать, сосать, попёрхивалась – находилась на зондовом питании. В два месяца врачи обратили внимание, что девочка совсем не прибавляет в весе. Машу госпитализировали в московский медико-генетический научный центр, где ей провели ДНК диагностику, которая выявила наличие мутации. На основании полученных данных и клинической картины заболевания ребёнку была диагностирована врождённая миастения.

Излечиться от миастении нельзя, но можно добиться устойчивой ремиссии. Помимо медикаментозной терапии важное значение имеет реабилитация, именно благодаря ей удалось «улучшить моторный статус» ребёнка. Несмотря на то, что удерживать голову, переворачиваться, ползать и сидеть Маша начала с большим опозданием, постепенно она нагоняет сверстников.

Сейчас каждый курс реабилитации – это не шаг, а рывок вперед. Хорошую динамику отмечают и врачи-неврологи, и реабилитологи: «сидит уверенно, мелкая моторика, сформирована, говорит».  Недавно Маша начала самостоятельно ходить. Пока всего несколько метров по ровной поверхности, но и это уже огромное достижение. Ведь первый год жизни она лежала почти без движения.

Интеллектуально девочка развита по возрасту. Есть проблемы с разборчивостью речи, справиться с этим помогает логопед. На занятия в Екатеринбург Маша с мамой приезжают несколько раз в неделю. С появлением в семье третьего ребёнка делать это стало сложнее. Сейчас Настя много занимается с дочкой сама, тем более, что по профессии она реабилитолог. После рождения Маши она дополнительно изучила много специальной литературы. Некоторым особенностям и методикам занятий с такими детьми её обучили специалисты реацентров.

Маша – смышлёная, общительная, любознательная девочка. Большая выдумщица. Хотя, по её признанию, самые интересные игры придумывает старший брат. Пока Рома занят в садике, у Маши много дел дома – надо позаботиться обо всех куклах: накормить, причесать, одеть, рассказать сказку. Воспитание кукол отнимает у неё много сил, поэтому нужно непременно передохнуть. Дневной сон и любимый мультик, который она очень смешно комментирует. Эмоционально подсказывает героям, как лучше поступить.

Сейчас девочке необходим очередной курс реабилитации, чтобы продолжать работу над улучшением походки, координацией, укреплением мышц. Маша тренируется ежедневно, как спортсмены. Без физических нагрузок ей нельзя. Вот только нужно это не для спортивных достижений и рекордов, а для того, чтобы жить.

Требуется: 216 500 рублей для оплаты курса реабилитации.