Маша Санникова | Благотворительный фонд
400 000 рублей на оплату программы в течение семи месяцев
собрано 6 834.00 из 400 000.00 рублей

Маша Санникова

Возраст:
7 лет
Наследственный синдром? Микроаномалии развития.
19 500 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования - "хромосомный микроматричный анализ".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Маше 

21.06.2022

Развитие у Маши происходит скачкообразно, Она сначала долго накапливает информацию, а потом выдает результат целиком. Так, к примеру, в полтора года Маша, до этого не умевшая ни стоять, ни ползать, самостоятельно пошла.

Говорить Маша пока не хочет. Именно, не хочет. Только внимательно и немного с хитринкой смотрит на собеседника. А потом берет за руку и без слов показывает на то, что ей  нужно.

Отставание в речевом развитии поначалу стало результатом наследственной тугоухости. Выявили ее не сразу, а только после очередного отита. Степень потери слуха небольшая, но слуховые аппараты все же понадобились. Сейчас девочка занимается сразу с несколькими специалистами: логопедом, дефектологом, сурдопедагогом. И все, как один, соглашаются: Маша обязательно скоро заговорит.

Тугоухость в сочетании с некоторыми внешними особенностями строения тела, черт лица дают основания врачам - генетикам подозревать у ребенка наличие редкого генетического синдрома - KBG. Синдром возникает из-за мутации в одном из генов, которое мешает его нормальному функционированию. Подтвердить или опровергнуть это предположение можно лишь после проведения  хромосомного микроматричного анализа.

Сейчас важно установить диагноз. Это позволит врачам определить прогноз заболевания, понять риски, с которыми ребенок может столкнуться. Ведь той или иной болезни могут сопутствовать осложнения в виде, например, риска развития онкологии или нарушений работы  сердечно-сосудистой системы.

Кроме того очень важно определить образовательный маршрут, ведь девочке уже семь лет. Маше сложно сосредоточиться на чем-то одном, она постоянно отвлекается. Для того, чтобы привлечь и удержать ее внимание, нужна тихая спокойная обстановка. Тогда Маша спокойно идет на контакт, внимательно слушает педагога, с удовольствием выполняет задания. А вот длительные прогулки или нахождение среди детей заставляют напрягаться, нервничать. Ей сложно воспринимать много информации сразу, тоже самое и с впечатлениями. Они нужны ребенку очень дозировано Это хорошо знает мама, которая постоянно учится, наблюдая за занятиями со специалистами, читая литературу, советуясь с врачами. Только соблюдение режима позволяет Маше не переутомляться, делает возможным ежедневные упражнения, повторения пройденного, изучение нового.

У Маши нет регресса, на месте она тоже не стоит. Движется в своем темпе. Ее особенность именно в том, что она долго готовится, прежде чем "сделать шаг".

"Я горжусь маленькими, но такими важными успехами дочки. Потихоньку мы добиваемся своего, и это мотивирует идти дальше", - делится Ирина. А после проведения молекулярно-генетического исследования, когда станет понятна причина заболевания, установлен диагноз, выработаны подходы, этот путь станет немного легче.

Требуется: 19 500 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования - "хромосомный микроматричный анализ".

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет