Маша Санникова

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Маше!

29.09.2022

Развитие у Маши происходит скачкообразно, Она сначала долго накапливает информацию, а потом выдает результат. Так, к примеру, в полтора года Маша, до этого не умевшая ни стоять, ни ползать, самостоятельно пошла.

Говорить Маша пока не хочет. Именно, не хочет. Только внимательно и немного с хитринкой смотрит на собеседника. А потом берет за руку и без слов показывает на то, что ей  нужно.

Отставание в речевом развитии поначалу стало результатом наследственной тугоухости. Выявили ее не сразу, а только после очередного отита. Степень потери слуха небольшая, но слуховые аппараты все же понадобились. Сейчас девочка занимается сразу с несколькими специалистами: логопедом, дефектологом, сурдопедагогом. И все, как один, соглашаются: Маша обязательно скоро заговорит.

Тугоухость в сочетании с некоторыми внешними особенностями строения тела, черт лица дают основания врачам - генетикам подозревать у ребенка наличие редкого генетического синдрома - KBG. Синдром возникает из-за мутации в одном из генов, которое мешает его нормальному функционированию.  Проведенный недавно хромосомный микроматричный анализ не дал ответа. Помочь может молекулярно-генетическое исследование - полное секвенирование экзома, которое включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Мутации в экзоме составляют до 85 процентов от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных именно в результате прочтения экзома.

Сейчас важно установить диагноз. Это позволит врачам определить прогноз заболевания, понять риски, с которыми ребенок может столкнуться. Ведь той или иной болезни могут сопутствовать осложнения в виде, например, риска развития онкологии или нарушений работы  сердечно-сосудистой системы. Поможет подобрать, как в случае с Машей, эффективную противоэпилептическую терапию. В июле у девочки произошел первый генерализованный приступ.

Кроме того очень важно определить образовательный маршрут, ведь девочке уже семь лет. Маше сложно сосредоточиться на чем-то одном, она постоянно отвлекается. Для того, чтобы привлечь и удержать ее внимание, нужна тихая спокойная обстановка. Тогда Маша спокойно идет на контакт, внимательно слушает педагога, с удовольствием выполняет задания. А вот длительные прогулки или нахождение среди детей заставляют напрягаться, нервничать. Ей сложно воспринимать много информации сразу, тоже самое и с впечатлениями. Они нужны ребенку очень дозировано Это хорошо знает мама, которая постоянно учится, наблюдая за занятиями со специалистами, читая литературу, советуясь с врачами. Только соблюдение режима позволяет Маше не переутомляться, делает возможным ежедневные упражнения, повторения пройденного, изучение нового.

У Маши нет регресса, на месте она тоже не стоит. Движется в своем темпе. Ее особенность именно в том, что она долго готовится, прежде чем "сделать шаг".

"Я горжусь маленькими, но такими важными для нас успехами дочки. Потихоньку мы добиваемся своего, и это мотивирует идти дальше", - делится Ирина. А после проведения молекулярно-генетического анализа, когда станет понятна причина заболевания, установлен диагноз, выработаны подходы к терапии, этот путь станет немного легче.

Требуется: 41 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования - полное секвенирование экзома.