Матвей Литвинов

Сбор закрыт. Большое спасибо за вашу помощь Матвею!

27.02.2024

Диагноз гомоцистинурия был установлен Матвею на основании расширенного неонатального скрининга. Проведенная молекулярно-генетическая диагностика методом массового параллельного секвенирования его подтвердила.

Классическая гомоцистинурия – это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена серосодержащих аминокислот. Частота гомоцистинурии составляет 1 случай на 200 000 новорожденных. Течение гомоцистинурии сопровождается нервно-психическими нарушениями, глазной патологией, изменениями со стороны опорно-двигательного аппарата, склонностью к тромбоэмболиям. Непосредственные патогенетические механизмы заболевания связаны с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, в крови и тканях накапливается промежуточный продукт обмена метионина – гомоцистин.  Высокие концентрации метионина и гомоцистина оказывают повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий и приводит к тромбообразованию. Кроме этого, отмечается токсическое действие гомоцистина на нервную, соединительную и другие ткани.

Помимо лекарственной терапии Матвей находится на строгой диете с ограничением белков натуральных продуктов, основанной на ограничении поступления в организм метионина. Диетотерапия направлена на коррекцию метаболического дисбаланса, она включает также применение специализированного лечебного продукта питания без метионина. Аминокислотная смесь возмещает потребность ребёнка в незаменимых аминоклислотах.

Стоимость банки лечебного питания XMET Хомидон составляет 28 тысяч 500 рублей, на месяц Матвею необходимо три. Для решения вопроса об обеспечении ребёнка данной аминокислотной смесью на бесплатной основе потребуется время. Наша помощь даст возможность получать это лечебное питание на период, пока идет формирование необходимого пакета документов.

Выявление заболевания на ранней доклинической стадии, своевременное начало лечения, строгое соблюдение лечебной диеты, медикаментозная терапия позволят предотвратить тяжелые инвалидизирующие осложнения, обеспечить ребёнку хорошее качество жизни.

Требуется: 342 000 рублей для приобретения жизненно необходимого лечебного питания XMET Хомидон на 4 месяца.