Мерзляков Дима

20.06.2016

Так бывает, что одна и та же болезнь ведет себя по-разному. Иногда, при правильной терапии, она отступает. Но случается и так, что болезнь успевает настолько поразить организм, что последствия необратимы. А терапия лишь снимает наиболее тяжелые ее проявления. Так случилось с Димой.

С момента возникновения первых приступов, до выявления заболевания прошло пять месяцев. Но, этого времени хватило, чтобы состояние ребенка стало тяжелым.

У Димы редкое наследственное заболевание обмена веществ — недостаточность биотинидазы. Когда в московской лаборатории диагноз подтвердили, Димка был всего десятым ребенком в России с таким заболеванием. Биотин попадая в организм, должен усвоиться биотинидазой. В некоторых случаях, в силу генетических аномалий, этот фермент не вырабатывается организмом. В таком случае наступают тяжелейшие последствия. Помочь может только прием специального препарата — Биотина.

Причина возникновения этого заболевания — носительство родителями одного и того же «плохого» гена. При этом вероятность рождения у них ребенка с таким заболеванием составляет 25%. Младшему братику Димы повезло — он родился абсолютно здоровым.

И сейчас, совсем еще малыш (ему всего полтора года), он чувствует и любит брата, пытается с ним играть, вкладывая в руки игрушки.

Мама, конечно же, не работает. От сына не отойти, нужен постоянный уход. До приема Биотина, мальчик просто лежал, как столбик.

Сейчас он может двигать руками и ногами, сам присаживается. И хотя из-за болезни Димка ослеп, он узнает родных по голосам и радуется.

Сейчас одной упаковки Биотина ребенку хватает на три недели. Все время, с момента выявления заболевания, родители покупали лекарство сами. Поскольку Биотин в России не зарегистрирован, приобретать его приходилось, каждый раз подыскивая оказию за рубежом. Сейчас идет подготовка документов для оформления файла-исключения и дальше, разрешения на ввоз препарата в Россию. Но, это все время, а ресурсы семьи не велики. Работает только папа, а расходы большие. Это и постоянные курсы массажа, противосудорожные препараты, средства гигиены и многое другое.

Надеемся, что ситуация с обеспечение ребенка Биотином разрешится. Но сколько на это уйдет времени — неизвестно.

Требуется: 35 тысяч рублей для приобретения жизненно необходимого препарата Биотин.