Милана Экгардт

Сбор закрыт! Большое спасибо за помощь Милане! Отдельно благодарим ООО "СТК".

27.07.2023

По причине прогрессирующей гипоксии плода Лене провели экстренное кесарево сечение на 37 неделе. Новорожденную малышку сразу забрали в реанимацию: респираторный дистресс-синдром и тяжелая дыхательная недостаточность представляли серьезную угрозу жизни ребёнка.

Вот уже три месяца Милана с мамой находятся в отделении реанимации и патологии недоношенных. «С рождения тяжёлое состояние за счёт респираторных нарушений, эпизодов гипогликемии. Находилась на респираторной поддержке маской, затем переведена на искусственную вентиляцию лёгких. Проводились неоднократные попытки экстубации – перевода ребёнка на самостоятельное дыхание, однако с нарастаем клиники дыхательной недостаточности, вновь возвращалась поддержка ИВЛ», – объясняет лечащий врач девочки.

В последнее время, в связи с нарастанием кислородной зависимости, потребовалось увеличить параметры ИВЛ и дозировку препаратов для терапии лёгочной гипертензии.  Несмотря на проведенную трахеотомию, сохраняются эпизоды бронхоспазмов с десатурацией (снижение концентрации газов в жидкостях и тканях организма), которые купируются ручной вентиляцией мешком Амбу.

Из-за того, что отрицательная динамика сохраняется, был проведён врачебный консилиум в составе хирурга, кардиолога, пульмонолога, врача-генетика, кардиохирурга, лечащего врача ребёнка. Врачи приняли коллегиальное решение о необходимости дообследования. Уже проведены компьютерная томография и рентгенография органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография – ведущий способ диагностики патологий сердца, фибробронхоскопия, УЗИ брюшной полости, множественные лабораторные исследования. Для полноты клинической картины девочке необходим молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS). «Клиническое секвенирование генома – это комплексный клинический тест, который состоит из нескольких независимых апробированных технологий. Благодаря широкому охвату видов генетической патологии, он позволяет получить точные результаты и сократить время постановки диагноза», – объясняет врач-генетик. Этот тест даст понимание того, является ли природа болезни наследственной, существуют ли генетические мутации, которые влияют на её течение и развитие.

Требуется: 45 000 рублей для проведения клинического секвенирования генома.