Милана Сайфуллаева | Благотворительный фонд

Артемий Утков

Возраст: 6 лет
Острый лимфобластный лейкоз. 1-ый поздний комбинированный рецидив. Состояние после трансплантации костного мозга. Полеомовирусная инфекция.
503 900 рублей для приобретения незарегистрированных в РФ лекарственных препаратов Цидофовир и Пробенецид
собрано 110 800.00 из 503 900.00 рублей

Милана Сайфуллаева

Возраст:
2 года
Синдром Драве?
35 тысяч рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа "наследственные эпилепсии".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Милане

14.01.2021

Перед рождением дочки Лена почти не волновалась. Беременность проходила нормально, не доставляя беспокойств ей самой и не вызывая нареканий врачей. Да и опыт уже был, старшему сыну успело исполниться пять. Роды тоже прошли планово, и вскоре малышка с мамой уже были дома.

Первый судорожный приступ произошел, когда Милане было девять месяцев. Случилось это на фоне высокой температуры. Эти несколько минут показались Лене вечностью. Дочку затрясло, она побледнела, глаза закатились. Приступ повторился в больнице, куда их забрала скорая помощь. А потом последовал еще и еще один. Так Милана оказалась в отделении реанимации сороковой больницы.

Врачи смоги купировать приступы, но через пять месяцев судороги возобновились с новой силой. Течение их по-прежнему серийное, то есть, если произошел один, значит через пару часов последует другой. Сопровождаются они кратковременной потерей сознания. Такие называют генерализованными тонико-тоническими, когда эпилептическая активность возникает одновременно в обоих полушариях головного мозга. Но случаются и фокальные, когда очагом является одна эпилептогенная зона.

Врачи, предполагая наследственную природу заболевания, настаивают на проведении молекулярно-генетического исследования. Сейчас клиническая картина течения болезни указывает на синдром Драве или тяжелую младенческую эпилепсию. Подтвердить или опровергнуть этот диагноз  может анализ - панель  "наследственные эпилепсии".

Сделать это нужно как можно раньше. При неверно поставленном диагнозе некоторые лекарственные препараты не только не помогают, но могут и ухудшить течение приступов. 

От понимания причины, природы заболевания зависит лечение. А от эффективности лечения - качество жизни ребенка, физическое и психическое развитие, дальнейшая образовательная траектория.

А пока малышка с любопытством исследует мир, ее пухленькие ручки тянутся ко всему, где есть кнопки. А если при  нажатии они еще издают какой-то звук, то это вызывает бурный восторг. Такой же, какой она испытывает, когда подходит время прогулок. "В коляске не сидит, очень любит активные игры. Старается изо всех сил, чтобы быть наравне с ребятами", - рассказывает Елена. А мы с вами в силах сделать так, чтобы и впредь не отставала.

Требуется: 35 тысяч рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа "наследственные эпилепсии".

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет