Мирон Малинин

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Мирону! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация» и ООО СЗ «Лидер Констракшн».

15.12.2023

При рождении у Мирона был выявлен порок развития опорно-двигательного аппарата. Несмотря на это, состояние малыша было удовлетворительное, что позволило врачам выписать ребёнка из роддома домой. Однако, уже с первого месяца жизни появились эпизоды высокой температуры без явных инфекционных причин, существенные изменения в общем и биохимическом анализах крови. По данным УЗИ было выявлено увеличение печени и селезенки.

Общее состояние и самочувствие Мирона ухудшалось, что потребовало срочной госпитализации, интенсивного обследования и лечения. Несмотря на полный комплекс проведенных обследований в условиях стационара, а также в отделении медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» причина патологии печени, иммунной системы, а также врожденная деформация опорно-двигательного аппарата ребёнка остается невыясненной.

Мирону необходим молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS). Данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата. Секвенирование – это установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Анализ позволит установить возможную генетическую (наследственную) причину заболевания, сократить сроки постановки точного диагноза, выявить риски возможных осложнений, уточнить прогноз течения заболевания и подобрать эффективную терапию.

Молекулярно-генетический анализ «полное секвенирование экзома» не входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, а значит за счёт бюджетных средств не оплачивается. Однако без этого комплексного генетического тестирования, описывающего все известные клинически значимые мутации, невозможно установить диагноз, а значит помочь малышу.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.