Мурашкина Маша

 25.09.2017

Слова врача о том, что ее единственная дочь не выживет, а если и выживет, то останется глубоким инвалидом, Катя никогда не забудет.

Это был, наверное, единственный момент слабости, все остальное время Катя — воин. Хотя даже у солдат есть время на отдых, у Катерины никогда.

Трагедия случилась внезапно, вирусный менингоэнцефалит сделал из абсолютно здорового ребенка смертельно больного. Количество судорожных приступов доходило до 90 в день! Маше было всего семь месяцев. С тех пор они научились жить по-новому. Тщательно выполняя все назначения врачей, Катя изучала все, что касается болезни. Она вступила в сообщество родителей детей с такой же проблемой, читала научные статьи, в том числе и зарубежных авторов.

Назначенная лекарственная терапия помогала, количество приступов уменьшилось. Но болезнь отбросила Машеньку в состояние младенчества, она даже перестала удерживать голову и переворачиваться.

Постоянные занятия в Центре «Бонум», лекарственная терапия постепенно возвращали Машу к жизни. Однако высокая эпилептическая активность в головном мозге сохранялась. Судорожных приступы то исчезали, то возобновлялись, доходя до сотни.

Сложность в лечении судорог состоит в том, что организм постепенно привыкает к препаратам, и со временем они просто перестают действовать. Нужно подбирать лекарства с другим активным веществом. А через год-дваистория повторится. Список же противосудорожных невелик. Поэтому часто родители обращаются к препаратам, которые в России не применяются или не зарегистрированы.

Однажды Катерина попала на семинар французского эпилептолога профессора Оливье Дюллака. Тогда она впервые услышала о кетогенной диете. Стала изучать подробнее, узнала о том, что многие отечественные врачи стали активно рекомендовать ее своим пациентам. И вот почти за два года на фоне этой диеты удалось полностью уйти от приема гормональных препаратов, а также вдвое уменьшить количество противосудорожных.

Сейчас в свои полные шесть лет Маша может самостоятельно ходить, но только дома. Болезнь привела к частичной атрофии зрительных нервов, и предметы она видит только в очертаниях. На улице она ходит только за руку. Но от инвалидного кресла Маша категорически отказывается. Пускай и с трудом, но она пытается все делать сама. Есть подозрение, что заболевание повлияло и на слух ребенка. Проверить это сейчас не получится, ведь речь у девочки пока только слоговая.

Чтобы определить дальнейшую тактику лечения, ребенку необходимо провести генетический анализ на нейродегенеративные заболевания, которые представляют собой широкий спектр болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные нарушения и эпилептические приступы. Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения. В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

Все обследования, которые проводились до этого патологий (мутаций) не выявили. После совместного обсуждения педиатра, невролога, эпилептолога и генетика, было принято решение о направление Маши на это исследование. Его результат станет для ребенка решающим.

Требуется: 35 000 рублей для оплаты генетического анализа — панель «Нейродегенеративные заболевания»