Настя Андриянова

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Насте! Отдельно сердечно благодарим участники благотворительной ярмарки Лицея №110 и ООО «7-Д Комплектация».

26.01.2024

Первые симптомы поражения нервной системы появились у Насти ещё в дошкольном возрасте и постепенно нарастали. Особенно состояние ребёнка ухудшилось в последние несколько лет — у девочки возникли приступы «лишних» движений во всех частях тела. Эти непроизвольные движения – подергивания начинаются неожиданно, могут затронуть любую часть тела – руки, голову и продолжаются больше часа. Периодически случаются приступы выраженной слабости, онемения конечностей, несколько раз возникала временная частичная потеря зрения.

Настя прошла много обследований в разных неврологических отделениях, консультирована в федеральном генетическом центре в Москве, ей выполнено несколько обширных генетических исследований. Однако до сих пор причина ее заболевания остается неясной, а назначаемое лечение не приносит результата.

Настя учится в общеобразовательной школе, девочка на домашней форме обучения, но при первой же возможности, когда позволяет самочувствие, она с радостью идёт в класс. Быть как все остальные ребята, общаться, делиться новостями, видеть любимых учителей – для неё это удовольствие.  «Настя умеет ценить и отмечать то, что другой здоровый ребенок попросту не заметит», - рассказывает мама.

Для уточнения диагноза девочке требуется проведение молекулярно-генетического исследования. Поскольку мутации во многих генах могут быть связаны с прогрессирующей неврологической патологией, требуется назначение сложного генетического исследования, позволяющего одновременно проанализировать все гены и все типы мутаций — полного секвенирования генома.

Если генетическая причина будет найдена, это позволит подобрать эффективные методы терапии и улучшить прогноз для здоровья и качество жизни девочки.

Требуется: 80 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования – полное секвенирование генома.