Настя и Алеша Гуцаловы

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог детям 

17.07.2020

Одна болезнь на двоих.

Детей с таким же диагнозом, как у Насти и Алеши в Свердловской области больше нет. Да и в мире их можно пересчитать по пальцам. Частота заболеваемости синдромом Грисцелли составляет менее одного случая на миллион новорожденных.

Сначала симптомы тяжелой болезни проявились у младшего - Алеши, мальчика одолевали разные инфекции. Александр вспоминает: "У сына была такая слабость, что он не мог встать с кровати, поднялась температура". Анализы выявили критически низкие показатели крови. В неотложном порядке мальчик поступил в Областную детскую больницу. МРТ головного мозга показала - у Алеши геморрагический инсульт в виде множественных кровоизлияний. Ему было тогда два года.

Состояние старшей дочки - Насти тоже начало ухудшаться. Симптомы у детей были схожие: низкие показатели крови, анемия, увеличение размеров печени и селезенки, выраженная неврологическая симптоматика. Врачи приняли решение провести ДНК диагностику. Исследование выявило у обоих генетический дефект, который приводит к развитию синдрома Грисцелли 2-го типа.

Это редкое наследственное заболевание характеризуется аномальным размножением особых клеток организма - гистиоцитов (макрофагов), которые уничтожают собственные клетки крови. В результате возникают тяжелые поражения печени, селезенки, легких, головного мозга и, одновременно, наступает дефицит клеток крови. Без лечения синдром приводит к смертельному исходу. Причиной может стать, например, полиорганная недостаточность, сепсис или грибковая инфекция. 

Выявление у ребенка синдрома Грисцелли 2-го типа является абсолютным показанием для неродственной трансплантации костного мозга.  Без этого выздоровление невозможно.

Но сначала состояние здоровья детей нужно стабилизировать. Поскольку это заболевание можно охарактеризовать как глобальный дефект иммунной системы, в его лечении применяют иммунодепрессивный препарат Циклоспорин. Находясь в стационаре, дети получают его бесплатно. Он также входит в список лекарственных препаратов для оказания амбулаторной помощи детям-инвалидам. К сожалению, в тендерах зачастую побеждает не качество, а цена. В последний раз более дешевый отечественный аналог вызвал множество тяжелых побочных эффектов. Допустить этого снова нельзя категорически. Выход - приобрести оригинальный швейцарский препарат самостоятельно. Из расчета годовой потребности на двоих детей получается без малого шестьдесят тысяч рублей.

Настя сейчас находится в больнице. На фоне интенсивной терапии ее состояние врачи оценивают как "ближе к удовлетворительному". Одновременно с лечением идет процесс поиска подходящего донора костного мозга для Насти и Алеши.

Впереди длинный и невероятно сложный путь. Нужно сделать все, чтобы дать отпор болезни, которая забирает силы и жизнь у этих малышей.

Требуется: 58 350 рублей для приобретения лекарственного препарата Сандиммун Неорал (Циклоспорин).