Пестриков Гриша

09.12.2015

За минуту до того, как в офис вошла Вера с маленьким Гришей на руках мы уже слышали его смех. Глядя на этого забавного улыбающегося во весь рот мальчугана, сразу даже не подумаешь, что с ним приключилась беда. Только взволнованный вид мамы отчетливо говорил о том, что помощь нужна и немедленно.

До трех месяцев Гриша рос и развивался абсолютно нормально, а потом вдруг, перестал, как будто нажали на «паузу». Педиатр не мог понять в чем дело, ребенок на грудном питании, молока у мамы достаточно, а вес не растет ни на грамм. Пробовали вводить прикорм, но Гриша от него отказывается категорически и обмануть или уговорить его, отвлекая, например, мультиком или игрушкой, невозможно. Дошло до того, что даже крошка еды, оказавшаяся во рту, стала вызывать у него рвоту. В 11 месяцев при норме девять килограмм, Гриша весит всего шесть. В росте от нормы он отстает аж на целых десять сантиметров.

Невролог на первом же приеме направил ребенка на генетическую диагностику — кариотип, который показал — набор хромосом в норме. Но, сомнения остались, ведь этот анализ стандартный. Он не дает полной картины генных мутаций, если таковые есть.

Теперь уже очевидно: чтобы выяснить является ли причиной всех проблем ребенка генетические нарушения, необходимо провести полноценное развернутое обследование — полноэкзомное клиническое секвенирование, а этот анализ уже платный. В московской лаборатории Генотек его стоимость составляет 34 тысячи рублей.

Но и это не все, у Гриши от рождения не сформированы ядра окостенения тазобедренных суставов, ему нельзя опираться и вставать на ножки. В общем, у этой молодой семьи проблем хватает: обследования, анализы, лекарства, курсы массажа, специальной гимнастики, все это напрочь истощило бюджет.

Родители стучатся во все двери, но решения пока не находят. Рассказывая свою историю, мама Вера едва сдерживает слезы, она в отчаянии. Но, каков бы ни был результат диагностики, это уже будет определенность, с которой можно жить дальше.

Требуется: 34 000 рублей для оплаты генетического анализа «полноэкзомное клиническое секвенирование» в московской лаборатории Генотек.