Саша Гаянович

Сбор закрыт! Благодарим вас за помощь Саше! Отдельно сердечно благодарим ООО «АртельЭнерго».

05.11.2024

Симптомы поражения нервной системы — вялость, судороги, нарушение дыхания, сосания и глотания появились у Саши на вторые сутки жизни. Девочка развивалась с выраженной задержкой двигательного и психического развития. Кроме того, были выявлены сопутствующие проблемы — мочекаменная болезнь и вывих бедра, малышке провели операцию.

Этим летом состояние Саши резко ухудшилось — на фоне острого респираторного заболевания развилась дыхательная недостаточность. Девочку срочно госпитализировали в реанимационное отделение и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. К сожалению, дыхательная функция у Саши до сих пор не восстановилась. Ребёнку провели трахеостомию, которая обеспечивает девочке возможность дыхания. Причина этого тяжёлого нарушения пока остается невыясненной.

Саше уже провели множество исследований по программам государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи и за счёт личных средств родителей. К сожалению, все проведенные обследования пока не помогли установить причину заболевания. Сейчас девочке необходимо проведение секвенирования клинического экзома, поскольку врачи предполагают генетическую причину состояния ребёнка. Секвенирование позволяет выявить патогенные генетические варианты, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно. Данное исследование используется при отсутствии специфических признаков какого-либо заболевания, а также в тех случаях, когда не удалось выявить причину заболевания таргетными методами или при секвенировании отдельных панелей генов.

Проведение секвенирования экзома, которое включает анализ всех клинически значимых генов, поможет верифицировать диагноз, понять причину неврологической патологии, задержки развития и нарушения дыхания, и, соответственно, разработать индивидуальные подходы к лечению и реабилитации Саши.

Требуется: 43 900 рублей для оплаты секвенирования клинического экзома.