Саша Козлов

Сбор закрыт. Огромное спасибо за помощь Саше! 

18.08.2023

Через восемь часов после рождения состояние Саши резко ухудшилось – произошла остановка дыхания, возникли судороги. После двух суток в реанимации на аппарате искусственной вентиляции легких ребёнка перевели в отделение патологии новорожденных, где малышу был проведен комплекс различных обследований.

Исследование спинномозговой жидкости показало «отсутствие данных за внутрижелудочковые кровоизлияния, инфекционный процесс». Лабораторные анализы крови, магнитно-резонансная томография и ультразвуковое исследование головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и почек, расширенный неонатальный скрининг патологий не выявили. В том числе не было обнаружено данных за спинальную мышечную атрофию, наследственные болезни обмена аминокислот, органических и жирных кислот, ведь эпилепсия у детей может быть ассоциирована с наследственными дефектами обмена веществ. Нет у ребенка и врожденных аномалий развития: черепно-лицевых, скелетных, патологий внутренних органов.

Несмотря на противосудорожную терапию эпизоды клонических судорог сохраняются, варьируясь от пяти эпизодов в день до нескольких каждый час. Сейчас на фоне включения в терапию Кепры они стали немного реже.

На консультации врача-генетика было рекомендовано проведение полного секвенирования экзома. Телемедицинская консультация со специалистами Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова подтвердила необходимость этого молекулярно-генетического исследования.

Тест позволит выявить причину возникновения судорожного синдрома. Фактор наследственности играет существенную роль в развитии болезни, а выявить генетическую природу эпилепсии у ребенка может только генетическая экспертиза.

В последние годы убедительно доказана наследственная природа ряда форм эпилепсий, обнаружены гены, ответственные за их возникновение. Полное секвенирование экзома способно выявить мутации в этих генах. Это даст возможность подобрать эффективную терапию, которая отличается от лечения ненаследственной формы эпилепсии. А экспресс версия теста позволит сделать это за месяц, то есть в максимально короткие для проведения такого сложного исследования сроки.

Требуется: 43 000 рублей для проведения полного секвенирования экзома.