Саша Лескин

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Саше!

21.02.2024

Смешливый, улыбчивый мальчуган всегда рад новым встречам. В жизни Саши их не так много, ведь большую часть времени они проводят вдвоем с мамой. Малыш живо реагирует на общение и что-то оживленно лепечет.

Саша появился на свет на тридцатой неделе беременности. После двух дней реанимации и нахождения на дыхательной поддержке, малыша перевели в отделение патологии недоношенных. Процесс восстановления шел хорошо. Через месяц вес ребенка достигнул двух с половиной килограмм, что позволило врачам выписать его домой.

Вскоре стало очевидно, что мальчик отстает в развитии: не держит голову, не переворачивается. Период обследований длился довольно долго, и в 11 месяцев малышу поставили диагноз – детский церебральный паралич. Аня пользовалась любой возможностью реабилитировать сына – курс реабилитации в медицинском центре Сакура мы смогли оплатить для Саши благодаря вашей помощи. «Это был сложный процесс, порой неприятный и даже болезненный для сына, - рассказывает Аня, - но и эффект от него превзошел все ожидания». Мальчик научился удерживать голову, в том числе в положении лежа на животе. Стал переворачиваться, уменьшилась спастика, появились новые сочетания звуков.

Параллельно с реабилитацией необходимо продолжать и молекулярно-генетическую диагностику. Малыш развивается с задержкой становления моторных навыков, также по результатам инструментальных методов обследования есть изменения внутренних органов. Мальчику уже проведен ряд генетических обследований, которые не выявили отклонений. Помочь в установлении возможной генетической причины задержки развития может молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS) – полное секвенирование экзома. Это исследование не входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, поэтому провести его бесплатно нельзя.

Сейчас очень важно использовать все возможности молекулярно-генетической диагностики, она позволит уточнить прогноз течения заболевания, выявить риски возможных осложнений, подобрать эффективную терапию, которая в сочетании с реабилитацией позволит добиться максимального эффекта.

Требуется: 41 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа – полное секвенирование экзома.