Савелий Шаров

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Савелию!

07.02.2025

Савелий родился с множественными пороками развития. Мальчик перенёс несколько операций: по устранению расщелины нёба, двусторонней косолапости, ахиллопластику, операцию по реконструкции разгибательного аппарата левого коленного сустава, устранению косоглазия. Помимо этого, у ребёнка диагностирована тугоухость 3–4 степени, есть отставание в речевом и интеллектуальном развитии. Савелий учится в 6 классе коррекционной школы.

На последнем осмотре врач-генетик предположил наличие у мальчика недифференцированного наследственного синдрома — предположительно синдрома Мёбиуса. Это редкая патология нервной системы характеризуется параличом множественных черепных нервов и отсутствием мимики, а также аномалиями скелетно-мышечной системы и опорно-двигательного аппарата. Проявлениями синдрома также являются косоглазие, расстройство глотания и речи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие этого синдрома, а также других генетических патологий, нужно провести молекулярно-генетический анализ — секвенирование полного генома. На сегодняшний день самого исчерпывающего исследования всей последовательности ДНК. В отличие от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в экзомах, но и в интронах, а также межгенных участках. Полногеномное секвенирование даст максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.

Уточнение диагноза генетического синдрома у Савелия позволит определить тактику дальнейшего наблюдения и лечения, а также прогноз здоровья ребёнка, в том числе риски возможных осложнений.

Требуется: 150 000 рублей для оплаты секвенирования полного генома с анализом данных.