София Стенина

23.09.2026

Сбор закрыт. Спасибо за помощь Софии!

16.09.2026

Нейтропению - низкий уровень нейтрофилов, отвечающих за защиту организма от бактерий и грибков, выявили у Софии в месяц. Это был плановый визит в поликлинику, куда в том числе входил и общий анализ крови. Поскольку других проявлений этой патологии у девочки на тот момент не было, врачи со словами «к году все нормализуется» отпустили малышку домой.

Болезнь дала о себе знать в 8 месяцев с резкого повышения температура тела до 40С. Выявленное ранее патологическое снижение клеток крови нейтрофилов и тяжесть состояния ребенка потребовали незамедлительной госпитализации. Поскольку нейтрофилы отвечают за иммунитет, их отсутствие может привести к молниеносному развитию смертельно опасных болезней. Грибковые инфекции, в том числе тяжелейшая синегнойная, гнойные отиты, стоматиты, гингивиты - одна тяжелая инфекция у Сони следует за другой, и каждая требует длительной антибактериальной терапии.

Из-за частых госпитализаций в родном Новоуральске Софию знают все врачи детской больницы. А теперь уже и доктора отделения иммунологии в Екатеринбурге, куда девочку доставили с тяжелой нейтропенией.

Каждый инфекционный эпизод проходит у девочки по одному и тому же сценарию. Резко снижается уровень нейтрофилов, это создает условия для проникновения возбудителей инфекции в организм ребенка. Начало болезни всегда сопровождается очень высокой температурой, которая сложно купируется. Через некоторое время уровень клеток нейтрофилов повышается и постепенно приходит к норме, а потом вновь снова падает. Такая цикличность течения болезни дала врачам основание предположить наличие у Софии первичного иммунодефицита - тяжелого врождённого дефекта иммунной системы, вызванного одной из генных мутаций. Дети с первичными иммунодефицитами подвержены тяжелейшим инфекциям с первых месяцев жизни. Для понимания природы и механизма патологического процесса, постановки точного диагноза и выработки дальнейшей тактики лечения необходимо провести генетическое исследование «секвенирование полного экзома».

Сейчас известно около 400 вариантов первичных иммунодефицитов. Все они неодинаковы и лечатся тоже по-разному. Так, больные с подтвержденной тяжелой врожденной нейтропенией получают лекарства, стимулирующие выработку нейтрофилов, иногда бывает необходима трансплантация костного мозга.

За работу иммунной системы отвечают тысячи генов, дефекты которых могут привести к нарушению работы определенного звена иммунитета. Полноэкзомное секвенирование даст возможность врачам уточнить диагноз и подобрать эффективную терапию, что позволит Соне вырваться из этого замкнутого круга бесконечных болезней.

Требуется: 49 900 рублей для оплаты генетического анализа.