Специализированное лечебное питание

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь детям! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

16.10.2025

Ежегодно во время проведения неонатального скрининга в Свердловской области выявляются до пятнадцати детей с наследственными болезнями обмена. Неонатальный скрининг позволяет обнаружить редкие наследственные заболевания ещё до развития их симптомов и своевременно начать лечение. Наследственные болезни обмена — это группа заболеваний, при которых нормальные метаболические (обменные) процессы в тканях нарушены из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента. В результате происходит патологическое накопление веществ, обладающих токсическим действием. А также веществ, нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Вызваны они дефектами генов, ответственных за основные метаболические функции организма.

Основа лечения заболеваний детей из этой группы — диетотерапия с применением специализированного питания. Малыши с наследственными болезнями обмена обеспечиваются лечебными смесями за счёт средств регионального бюджета. Однако начало финансирования возможно только после получения родителями новорождённых персональных документов для включения детей в региональный сегмент «Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни детей или их тяжёлой инвалидизации». Процесс оформления пакета документов занимает до четырёх недель. На этот период ребёнок не может оставаться без диетотерапии, поскольку ряд болезней из этой группы являются жизнеугрожающими именно в первые дни и недели жизни. Так, при фенилкетонурии и недостаточности биотинидазы позднее начало лечения приводит к существенному снижению его эффективности и возникновению тяжёлых необратимых нарушений развития ребёнка.

Для начала проведения жизненно необходимой диетотерапии новорождённых с фенилкетонурией необходимо приобретение лечебных смесей «Бенамин» и «Нонфеник», для детей с недостаточностью биотинидазы необходим витаминный комплекс «Биотин». Это позволит предотвратить у малышей возникновение и развитие тяжёлых симптомов генетически обусловленных заболеваний.

Требуется: 70 220 рублей для приобретения специализированного лечебного питания для новорождённых детей с наследственными болезнями обмена.