Тимофей Южаков

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Тимофею! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «ЗУБРОВО-2».

08.04.2025

Состояние Тимофея при рождении было крайне тяжёлым из-за неврологической симптоматики. У малыша развилось тяжёлое поражение нервной системы — кома, отёк головного мозга, нарастание спастического тетрапареза, появились судороги. Долгое время ребёнок находился в реанимации, затем был переведён в отделение патологии новорождённых.

На фоне лечения удалось добиться стабилизации состояния мальчика. Однако судорожные приступы сохранялись. Несмотря на противоэпилептическую терапию, контролировать их не удаётся до сих пор. Многочисленные приступы в виде вздрагиваний и тонического напряжения мышц происходят у малыша ежедневно. Такое течение болезни называют резистентным, то есть устойчивым или нечувствительным к лекарственной терапии.

С предварительным диагнозом: «Группа риска по наследственному заболеванию» ребёнок был взят под наблюдение врача-генетика. Тимофею уже проведено несколько исследований, в результате которых в двух генах был обнаружен патогенный вариант «с неопределённой клинической значимостью». Это означает, что поиск необходимо продолжать.

В настоящее время Тимофею требуется проведение полногеномного секвенирования ДНК. Это метод определения практически всех последовательностей ДНК организма за один раз, позволяющей получить полную информацию о генетической составляющей организма. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Полное секвенирование генома поможет выявить причину тяжёлой неврологической патологии у ребёнка. Даст возможность подобрать эффективную терапию, а значить улучшить прогноз для здоровья малыша.

Требуется: 119 900 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.