Тимур Хасанов

Сбор закрыт! Спасибо огромное всем за помощь! Отдельная благодарность ООО СЗ "Лидер констракшн".

Дата публикации: 28.03.2023

На протяжении всего периода беременности у врачей не возникало вопросов к состоянию здоровья Светланы и будущего ребенка. Все пройденные обследования не дали ни единого повода для беспокойства, ничего не предвещало того, что случилось потом.

У новорожденного малыша были сильно деформированы суставы рук и ног. На основании клинической картины врачи диагностировали у ребенка артрогрипоз – редкое тяжелое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется множественными контрактурами суставов, недоразвитием мышц, сколиозом. Патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Заболевание может иметь наследственный и ненаследственный характер. Установить это можно только на основании результатов молекулярно-генетического анализа. Также тест покажет и другие генетические мутации, которые могут быть причиной микроаномалий и задержки развития. В первую очередь, физического. Сидит Тимур только с опорой, не ползает, не держит спину, нет опоры на ножки. А вот интеллектуальное и эмоциональное развитие мальчика соответствует норме. Лежа на спине, он с удовольствием перебирает игрушки. Самые любимые – фигурки животных. Мама называет зверей, а Тимур их показывает. Нравится мальчику музыкальные и интерактивные игрушки. Всегда в ходу те, которые проигрывают мелодии из любимых мультфильмов.

Практически сразу после выписки из роддома началось лечение и реабилитация, направленные на устранение деформаций суставов и на улучшение общей двигательной активности. При этом заболевании очень важно как можно раньше начать развивать основные двигательные навыки (переворачивание, ползание и другие). Лечение включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, лечебную физкультуру, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Останавливаться нельзя ни на один день. Реабилитация нужна постоянно, ведь достигнутые результаты нужно удерживать. Лечебные программы для детей с этим заболеванием должны быть интенсивными, это позволяет максимально полно реализовать реабилитационный потенциал.

Артрогрипоз – заболевание не прогрессирующее, поэтому раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку восстановить возможность передвижения и самообслуживания. При своевременном начале терапии дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах, жить полноценно.

Для того чтобы понять правильность выбранной стратегии лечения, использовать все возможные методы реабилитации, ребенку нужен комплексный тест, который состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий – клиническое секвенирование генома. Секвенирование нового поколения (NGS) позволяет прочесть каждый участок генома не менее двадцати раз. Благодаря широкому охвату видов генетической патологии, проведение клинического секвенирования генома позволяет получить точные результаты и сократить время постановки диагноза генетического заболевания.

Это имеет огромное значение для качества жизни ребенка. У  Тимура хороший реабилитационный потенциал, и молекулярно-генетический анализ позволит уточнить диагноз, а значит подобрать максимально эффективную терапию.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.