Варвара Киприянова

Сбор закрыт! Отдельная благодарность ООО "Союз" за помощь Варе

11.03.2022

Все началось с носового кровотечения, которое не могли остановить почти час. Варе тогда было десять. Нарушение свертываемости крови - серьезное жизнеугрожающее заболевание. Патология сказывается на работе крови и по течению схожа с гемофилией. В организме появляется недостача белка, отвечающего за свертываемость, и нередко это приводит к критическим состояниям. Болезнь характеризуется особенностью, которую принято называть «дефицит фактора VIII».

При болезни Виллебранда, как и при гемофилии, возникают спонтанные кровотечения, в том числе внутренние. В восьмидесяти процентах случаев патология эта протекает бессимптомно до момента оперативных вмешательств или травм. Определяющим здесь является состояние фактора Виллебранда - либо он низкий, либо не функционирует должным образом.

У самой мамы - Юлии болезнь Виллебранда подтверждена. Она получает заместительную терапию для повышения концентрации недостающих факторов свертывания крови. У детей же наличие этого заболевания еще требует подтверждения и дальнейшего подбора лечения. Патология является перманентным состоянием для организма, избавиться совсем от нее невозможно. Основной задачей терапии при этом заболевании является поддержание общего положительного самочувствия, предупреждение анемии и внутренних кровоизлияний. Интенсивного воздействия синдром Виллебранда требует также при планировании определенных видов медицинских процедур, операций.

Для уточнения диагноза в первую очередь необходимо провести молекулярно-генетический анализ на нарушение свертываемости крови. Достаточно взять биологический материал Варвары. Если диагностика - секвенирование генов, ответственных за свертываемость крови покажет наличие "поломок", тогда для Арины и Северина проведут более точечные, а значит и менее финансово затратные молекулярно-генетические исследования.  Ведь младшие Арина и Северин имеют такую же проблему. К слову, царапина, которую недавно получил мальчик, катаясь на качелях, кровила целую неделю.

Исследование "наследственные заболевания крови" не входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Да и лабораторное исследование гемостаза уже обошлось Юлии в более чем двадцать тысяч рублей. Для учительницы музыки это серьезная сумма.

Помимо молекулярно-генетического анализа, лабораторных анализов, фиксируются все вызовы скорой помощи, которых немало. Ведь самостоятельно остановить вдруг начавшееся или спровоцированное травмой кровотечение у детей невозможно. Все в комплексе это позволит прояснить ситуацию, установить верный диагноз и подобрать эффективную терапию.

Требуется: 25 тысяч рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования на наследственные заболевания крови.