Варя Волкова

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Варе! Отдельно сердечно благодарим Владимира К.

20.02.2026

Варя родилась в срок с хорошими показателями роста и веса. Однако уже при рождении врачи обратили внимание на некоторые особенности новорожденной. Девочка выглядела вялой, малоподвижной. Сразу возникли проблемы с кормлением. Малышка не взяла грудь, отказывалась от смеси. В результате она потеряла 330 грамм веса, что для новорожденного ребенка - огромная цифра.

Для тщательного обследования Варю перевели в отделение патологии новорожденных. Результат анализа крови насторожил врачей. Уровень лактата при норме до 2 ммоль на литр крови у девочки достигал 9,3 ммоль. Малышке провели ряд генетических тестов, один из которых уже подтвердил хромосомную мутацию, ответственную за очень редкую наследственную болезнь обмена веществ со сложным названием - недостаточность пируват дегидрогеназы. Заболевание это встречается у одного на 250 тысяч новорожденных. В Свердловской области такой ребенок выявлен впервые.

Лечение заболевания предполагает в первую очередь строгую пожизненную кетодиету с минимальным содержанием углеводов, высоким количеством жиров и умеренным содержанием белков. Такой рацион приводит организм в состояние кетоза, основным источником энергии становятся жиры, а не глюкоза.

Единственной смесью, предназначенной для кормления младенцев с данным заболеванием, является Кетокал. На фоне начала приема этой специализированной лечебной смеси уровень лактата крови у девочки нормализовался. Она стала активнее, эмоциональнее, улучшился мышечный тонус. Поскольку детей с таким заболеванием в Свердловской области нет, а значит и отсутствует опыт их ведения, помощь в инициации и мониторинге диетотерапии нашим педиатрам оказывают специалисты Национального медицинского исследовательского центра имени Алмазова.  В марте Варю госпитализируют в этот специализированный федеральный центр для дообследования и обучения мамы расчету объема смеси для дальнейшей самостоятельной диетотерапии. Кетокал будет единственным продуктом питания для ребенка до начала прикорма, введение которого также будут сопровождать и контролировать врачи НМИЦ им. Алмазова.

Помощь благотворителей в приобретении Кетокала понадобиться семье на протяжении нескольких месяцев. За это время будет решаться вопрос об организации обеспечения ребенка жизненно необходимым питанием за счет средств федерального или регионального бюджета, поскольку Кетокал на сегодняшний день является единственным методом терапии пациентов с данной патологией в младенческом возрасте. Без этой лечебной смеси возникнут необратимые нейродегенеративные процессы - грубая задержка психомоторного развития, тяжелые неврологические расстройства, возможно судороги. Допустить этого нельзя, ведь при соблюдении диеты и поддерживающей медикаментозной терапии малышка сможет жить и развиваться полноценно.

Требуется: 73 000 рублей для оплаты 10 банок специализированной лечебной смеси Кетокал.