Вера Сысоева

Сбор закрыт! Спасибо ООО "АртельЭнерго" за помощь Вере!

Дата публикации: 21.02.2023

Как и все девочки, шестилетняя Вера подражает прекрасным героиням своих любимых мультфильмов. Делает прическу, надевает пышное платье, диадему - и вот она уже сама словно из сказки. Но больше всего Вера хочет быть похожей на маму, ведь «мама красивее всех принцесс на свете!»

Верочке отстает в физическом развитии. Без маминой помощи она не в состоянии даже встать со стула. А вот фантазии и сообразительности девочки можно позавидовать. В этом она не уступает сверстникам, а может быть даже превосходит их.

В садике, куда мама отводит Веру на несколько часов, девочке очень нравится. Это отличная возможность пообщаться и поиграть с детьми. Без капризов малышка отправляется и на лечебную физкультуру, логопедический массаж, и к дефектологу. Но особенно увлекают ее занятия, где можно дать волю фантазии: рисовать, лепить, клеить, строить и складывать. Здесь она точно одна из первых. Педагоги не нахвалятся - старательная, внимательная, усидчивая, доброжелательная. «Пока не завершит работу, не успокоится, характер у дочки точно мой,  - улыбается Ксения. - Все задания доделает, даже если устала».

Поэтому и результаты занятий более, чем ощутимые. Видны они не только маме, но и врачам, и педагогам. Это радует Ксению, которая делает для дочери все возможное. Она всегда рядом, но когда нужно отлучиться, помогает старший сын - 14-летний Антон. С ним спокойно можно оставить Верочку, зная, что девочка в надежных руках. Он и накормит, и поиграет, и лекарство даст.

В самом начале года случилась еще одна беда - искривление позвоночника. Да настолько сильное, что врачи сразу поставили третью степень сколиоза. Произошло это стремительно, буквально за месяц. Исходя из всей клинической симптоматики, врачи вновь заговорили о возможной генетической природе заболевания. В первые годы жизни мама с Верой уже проходили различные узкоспециализированные молекулярно-генетические тесты на возможные наследственные патологии. Тогда они ничего не показали.

Сейчас врач-генетик рекомендовал пройти расширенное исследование - клиническое секвенирование генома. Метод используется для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.

Геном человека представляет собой совокупность наследственного материала, который заключен в клетке организма. Секвенирование генома позволяет получить практически любую генетическую информацию и подвергнуть анализу и расшифровке все гены, митохондриальную ДНК и межгенные участки. Это надежный инструмент для выявления наследственных заболеваний, возможность получить информацию о высокорисковых состояниях.

В совокупности с врачебными осмотрами, данными других лабораторных исследований, тест  позволит поставить диагноз, выявить риски возможных осложнений, сделать прогноз течения болезни, подобрать терапию.

Несмотря на все сложности, неудобства и даже порою боль, Верочка продолжает заниматься. По нескольку раз в день она тренируется самостоятельно стоять с опорой, делает специальные упражнения, логопедическую гимнастику, учит стихи, слушает аудиокниги, пересказывает, поет. А ее рисунки становятся все более интересными и сложными в исполнении. В качестве поощрения за усердие и терпение Верочка получает во временное пользование мамину косметичку. Это лучшая награда и отдельное удовольствие - изучать ее содержимое. И обязательно пробовать на себе, если мама позволит, конечно.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.