Вероника Емшанова

Сбор закрыт! Большоен спасибо за вашу помощь Веронике! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

18.10.2023

На улице трёхлетняя Вероника может подолгу наблюдать за детьми, сидя в своей коляске. Несмотря на то, что девочка не разговаривает, её чувства понять несложно. Малышка всем телом, жестами, мимикой показывает, что она чувствует в этот момент. Как бы ей хотелось встать и побежать вместе с ребятами! Но пока это невозможно.

Поначалу развитие ребёнка шло с небольшим, некритичным отставанием. Однако ближе к году задержка стала более выраженной. Началось лечение, небольшую положительную динамику давала реабилитация. Проблема заключалась в том, что навыки, которые с таким большим трудом удавалось получить, через несколько дней могли исчезнуть, как будто их и не было вовсе. Казалось, ещё чуть-чуть и девочка сможет встать, пусть даже и с помощью взрослых, но потом всё возвращалось на исходную точку.

Вероника не говорит, но с удовольствием интонирует, подражая мелодике фраз окружающих. Ровно также происходит и с музыкой. Она пытается подпевать героям любимых мультфильмов, подыгрывая себе на маленьком пианино. Игрушка появилась у девочки совсем недавно, в день её рождения. Этот был первый день рождения, который малышка отметила в кругу родных. Предыдущие два прошли в больницах, и было не до праздника. Анастасия приложила все усилия, стараясь сделать этот день для дочки особенным. С гостями, подарками, поздравлениями и угощением. Вероника чувствовала себя принцессой, в красивом платьице, в центре всеобщего внимания. Это было настоящим чудом, ведь все происходящее было так непохоже на будни.

Все дни строятся в семье по строгому расписанию. Это важно для ребёнка, так девочке проще даются занятия, она легче переносит нагрузки, меньше устает. Недавно в их маленьком городе открылся центр развития для особенных детей. Это стало большим подспорьем. Пока Вероника привыкает к нововведению, решили ограничиться музыкальными занятиями и логопедом. Надо адаптироваться к новым людям, незнакомой обстановке.

Пока врачи так не смогли поставить девочке окончательный диагноз. Она уже прошла множество обследований, которые не дали ответа на главный вопрос: что с ней происходит. Есть несколько факторов, внешних признаков, указывающих на возможное наличие у ребёнка наследственного заболевания. Понять это можно только благодаря анализам. Первым шагом в данном направлении стали сначала цитогенетическое исследование, а затем исследование методом тандемной масс-спектрометрии, по результату которого «лабораторных данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты бета-окисления жирных кислот выявлено не было».

Останавливаться нельзя, нужно продолжать поиск. На последней консультации врача-генетика ребёнку было рекомендовано проведение полного секвенирования экзома. Это исследование не входит в «Программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи», а значит в список тех анализов, которые можно сделать бесплатно.

Проведение молекулярно-генетической диагностики является для Вероники последним шансом. Шансом на то, что наконец будет поставлен диагноз, а значит будет понимание причин заболевания, возможных осложнений, рисков, и главное – подобрана эффективная терапия. Провести анализ нужно как можно быстрее. Мама Вероники это хорошо понимает и волнуется: «Хочу понять, что происходит с дочкой, хочу, чтобы она жила и развивалась, и не замкнулась в себе».

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.