Яна Воробьева

Сбор закрыт. Спасибо большое вам за помощь! Отдельное спасибо за помощоь ООО "АртельЭнерго".

Дата публикации: 13.03.2023

Яна — сообразительная, любознательная девочка. Как и всем маленьким исследователям ей хочется увидеть содержимое всех ящиков, шкафов и прочих и уголков дома. Но добраться до них нет никакой возможности, ведь даже сесть без помощи мамы малышка не в состоянии.

Яночка родилась в срок с хорошими показателями. Росла и развивалась по возрасту. Переломный момент наступил примерно в семь месяцев. Сначала она отказалась от груди, это была для нее слишком тяжелая физическая работа. Но и перейдя на искусственную смесь, она не съедала положенную по возрасту порцию, не хватало сил. Постепенно Яна стала терять в весе. Сейчас, в полтора года, он составляет чуть больше семи килограмм, что не дотягивает даже до нижней границы нормы. Отстает и рост малышки. У девочки слабые мышцы. Сесть, встать на ножки, сделать несколько шагов она может только с поддержкой.

Обследования гастроэнтеролога, невролога, эндокринолога не выявили значимых проблем, которые могли бы стать причиной задержки развития. Предположив наследственную природу заболевания, ребенка направили на консультацию в медико-генетическое отделение клинико-диагностического центра.  

Результаты первых молекулярно-генетических анализов исключили наследственные болезни обмена аминокислоты и жирных кислот, а также хромосомную патологию. Сейчас девочке требуется продолжение диагностики —исследование всей последовательности ДНК. Клиническое секвенирование генома дает полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития болезни. Данное обследование не входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Но от его результата зависит дальнейшая жизнь ребенка. Исследование сможет определить поломку, генетическую мутацию, которая объясняет отставании в развитии. Наличие описанной мутации позволит подобрать малышке эффективную терапию. Сделать это необходимо как можно быстрее, ведь задержка в развитии становится все более выраженной и может повлечь за собой отставание и в интеллектуальном развитии тоже.

Результат теста даст врачам возможность определить проблему, а значит и сформировать стратегию ее решения.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.