Ярослав Горбачев

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Ярославу!

04.04.2024

Дебют нефротического синдрома случился у Ярослава в год. Затем непродолжительная ремиссия и рецидив, после которого диагнозы посыпались один за другим –  агранулоцитоз, инфекционный мононуклеоз, гиплоплазия тимуса. Мальчику на тот момент не было еще и трёх лет.

Несмотря на лечение, болезнь почек продолжала рецидивировать с периодичностью раз в полтора – два года. В 2018 году Ярославу провели нефробиопсию, которая выявила у ребёнка мембранопролиферативный гломерулонефрит с подоцитопатией.  Гломерулонефрит – это заболевание почек, имеющее иммунно-воспалительное происхождение с развитием нефротического синдрома и почечной недостаточности.

В конце января 2019 года после катания на коньках у мальчика возникли боли в коленях, на следующий день суставы увеличились в размерах – возник отек. На фоне терапии была отмечена  «некоторая положительная динамика по суставному синдрому», однако полной ремиссии не наступило. Мальчик по сей день остается под наблюдением ревматолога с диагнозом ювенильный ревматоидный артрит. 

В 2022 года Ярослав находился на госпитиализации в Российской детской клинической больнице имени Пирогова. В результате обследований была подтверждена диффузная мембранозная нефропатия. «Учитывая результаты нефробиопсии и иммунологического иссследования, необходимо дифференцировать первичный или вторичный характер мембранозной нефропатии, также принимая во внимание течение нескольких иммунноопосредованных заболеваний, показана консультация генетика с решением вопроса о проведении полного геномного секвенирования», – говорится в медицинской выписке федерального медицинского центра.

Ярослав находится под постоянным наблюдением педиатра, нефролога, эндокринолога, ревматолога, иммунолога, кардиолога, продолжается  нефропротективная терапия, обязательны регулярные анализы. Кажется, вся его жизнь проходит в больницах. Отчасти это так. Но в жизни мальчика находится место и время для встреч с друзьями и развлечений, и просто мальчишеских шалостей.

Ярослав никогда не сетует на то, что его физические возможности ограничены. На уроках физкультуры вместо бега шагает рядом с одноклассниками, на футболе участвует в судействе, коньки он поменял на лыжи и просто прогулки с родителями по лесу. Он по-прежнему прекрасно учится, правда в этом году круглый отличник впервые получил несколько четвёрок. Но это скорее случайность, да и учебная программа стала посложнее. Ярослав продолжает конструировать автомобили – этому его научил папа. Чтобы собрать новую усовершенствованную  радиоуправляемую модель, снимает запчасти со старых игрушечных машинок, а потом доводит конструкцию до ума. Друзья Ярослава всегда рады присоединиться к гонкам. Карты, болиды и гоночные грузовики – страсть любого мальчишки.

К сожалению, болезнь прогрессирует, появляются всё новые осложнения. Чтобы не допусить дальнейшего ухудшения, «учитывая мультисистемный характер заболевания для уточнения диагноза, подбора адекватного лечения рекомендовано проведение полного секвенирования генома». На сегодняшний день самого исчерпывающего и информативного молекулярно-генетического исследования.

Требуется: 80 800 рублей для оплаты полгеномного секвенирования GenomeUNI.