Земеров Ваня

22.08.2016
У Вани настолько сложный диагноз, что только прочитать его весь правильно занимает минут пять. Людей с подобной проблемой во всем мире всего семьдесят. И только двое в России, один из которых наш Ванечка.

Заболевание проявилось сразу после рождения, причем симптоматика нарастала с такой скоростью, что уже на третьи сутки его перевезли из Режа в Екатеринбург. Гемоглобин в крови резко падал, а уровень билирубина, наоборот, повысился. Чтобы хоть как-то стабилизировать состояние ребенка ему начали проводить заместительную терапию — переливание крови.

Вообще среди заболеваний крови анемии занимают большую часть. Но именно гемолитическая считается одной из самых опасных.

Основным проявлением анемии является снижение уровня гемоглобина и эритроцитов из-за их быстрого разрушения. Красные кровяные тельца, которые в норме должны функционировать на протяжении 120 дней, в силу различных причин преждевременно погибают. От активности и механизма разрушения, который преимущественно осуществляется селезенкой, зависит степень выраженности этого патологического процесса.

Существует как минимум четыре подвида только наследственной гемолитической анемии, но Ванини случай не подходит полностью ни под одно из описаний. Это новая мутация. Причины возникновения каждого из видов анемии не всегда могут быть устранены, но важно понять обстоятельства, которые вызывают или усиливают разрушение эритроцитов.

В частности, это могут быть генетические и наследственные дефекты хромосом, которые отвечают за правильность синтеза эритроцитов. Это и имеет принципиальное значение для определения дальнейшей тактики лечения — удаление селезенки или пересадка костного мозга.

Необходимо провести специальное генетическое исследование на «первичный иммунодефицит и наследственные анемии». Стоит такое 30 тысяч рублей. Сумма может и небольшая, но для мамы, которая воспитывает Ваню одна, очень и очень существенная. Пенсия по инвалидности почти полностью уходит на еженедельные поездки в Екатеринбург. Приходится нанимать машину, из-за болезни Ваня настолько ослаб, что о поездках на общественном транспорте не может быть и речи.

К сожалению, ситуация ухудшается. Еще весной Ваня мог обойтись без переливания крови больше двух месяцев. Сейчас он не выдерживает и 30 дней.

Требуется: 30 000 рублей для оплаты генетического анализа с целью уточнения диагноза и определения тактики лечения.