Желвакова Даша

20.06.2016

Жизнь маленькой Даши могла быть совсем иной. По сути, то, что произошло можно назвать везением. И прежде всего потому, что родилась и живет она в Екатеринбурге, где есть замечательный центр Охраны здоровья матери и ребенка, в котором работают отличные специалисты - генетики. Когда у Даши начались судорожные приступы, первое, о чем подумали - у ребенка эпилепсия.

Началось лечение противосудорожными препаратами, но от них Даше становилось лишь хуже. Приступы повторялись все чаще, становились тяжелее. И тогда врач-генетик Никитина Наталья Борисовна, посоветовала срочно сдать анализы на болезни обмена веществ и оказалась права. Московская лаборатория подтвердила наличие у девочки редкого генетического наследственного заболевания - недостаточность биотинидазы.

Биотинидаза является ферментом, необходимым для высвобождения биотина из белка, что делает его доступным для усваивания организмом. Дефицит биотинидазы приводит к тяжелейшим неврологическим расстройствам. Уже после двух дней приема специального препарата - Биотин приступы прекратились, как по мановению волшебной палочки.

С тех пор - вот уже почти четыре года - ни единой судороги. Даша быстро восстановилась, снова стала держать голову, играть и улыбаться. Несмотря на общее неплохое состояние здоровья ребенка, диагноз-то остается. Есть ряд ограничений, например, в питании.

Обычный детский сад для Даши под запретом. Мама - Аня пыталась договориться о посещении хотя бы обучающих занятий, но даже на это сотрудники садов не идут. Из-за болезни страдает и общий иммунитет. Даша на постоянном контроле у иммунолога. Но, есть проблема посерьезней. Дело в том, что Биотин в России не зарегистрирован. Все время, с момента постановки диагноза, родители покупают лекарство самостоятельно. С каждым разом делать это все сложнее, лекарство дорожает, а его дозировку нужно постоянно увеличивать. Принимать Биотин девочке нужно пожизненно.

Сейчас одной упаковки в 100 таблеток Даше хватает на месяц. Стоит упаковка 55 евро. Ситуация с оформлением официального разрешения на ввоз препарата в страну усугубляется еще и тем, что заболевание это не входит в список орфанных. Для того, чтобы обеспечить им ребенка необходимо оформление, так называемого, файла - исключения, а это все время.

Мы надеемся, что вскоре ситуация разрешиться. Даша будет получать это лекарство бесплатно, а пока нам нужно помочь Даше, чтобы ее история действительно была со счастливым концом.

Требуется: 24 000 рублей для приобретения 6-ти упаковок жизненно необходимого препарата Биотин.