Жестянников Дима

Сбор закрыт! Спасибо за помощь!

20.02.2019

Проблемы с кожей у Димы начались сразу после рождения. Сначала ручки и ножки, а потом и все тело ребенка покрыла ужасная сыпь.

Такое состояние сохраняется до сих пор. Кожа сохнет и трескается. Мази и кремы помогают, но ненадолго, поэтому обрабатывать тело малыша нужно по нескольку раз за день. Из-за постоянного зуда Дима капризничает, плачет, плохо спит и почти не ест.

Но и это оказалось еще не все. Сразу после наступления Нового года случился первый приступ эпилепсии. Родители сначала не поняли, что происходит. Димка словно застыл, как-то неестественно повернул голову, тело сковала судорога. Дыхание стало частым, словно ему не хватает воздуха. Уже на следующий день приступ повторился. А уже к середине января частота замираний достигла 25-ти раз в сутки. Увеличилась и их продолжительность.

Врачи неврологического отделения Областной детской больницы, куда Диму определили на лечение, в течение месяца смогли подобрать противосудорожную терапию. «После выписки пока ни одного приступа», — делится Ольга, — а вот с кожей стало хуже». Это произошло сразу после отмены гормонов. На фоне гормонального лечения зуд прекратился, кожа стала такой чистой, какой Ольга ее ни разу не видела. А потом все вернулось, но уже с утроенной силой.

Димка постоянно капризничает. Днем спит только на улице. Ночью тоже постоянно просыпается. Совсем нет аппетита, ест только «Малоежку» — специальную питательную смесь.

Врачи предполагают, что причина кроется в наследственном генетическом заболевании. Именно оно может давать такую симптоматику.

Для поиска мутаций необходимо провести молекулярно-генетическое исследование со сложным названием «полноэкзомное секвенирование». Этот анализ позволяет установить целостную картину состояния генов, обнаружить все известные на сегодня наследственные заболевания и в последствии сформировать рекомендации по режиму, питанию, лечению. Стоимость исследования составляет 43 тысячи рублей. Для жителей Ирбита — сумма огромная.

Пока незначительно, но все же Димка уже отстает от сверстников в физическом развитии. Чтобы это отставание не стало точкой невозврата, необходимо сделать анализ как можно быстрее. Особенно учитывая то, что результаты будут готовы лишь через три месяца. Это стандартный срок для такой сложной многоходовой процедуры.

Дима еще совсем малыш, и он не может рассказать, где и что болит. Но Ольга чувствует сына, она знает, когда Диме нужна помощь.

К сожалению, пока лекарства дают лишь временное облегчение, потом боль возвращается. Пока не установлен диагноз, так и будет.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «полное секвенирование экзома».