Друзья!
Благодаря вашей помощи мы имеем возможность оплачивать детям жизненно важные молекулярно-генетические анализы. Часть таких исследований оплачиваются за счёт бюджетных средств. Но многие, дорогостоящие, не входят в программу госгарантий оказания бесплатной медицинской помощи, а значит государством не финансируются. Молекулярно-генетические тесты имеют огромное значение для дальнейшей жизни детей, ведь их цель – установление точного диагноза.
Знание диагноза позволяет приостановить прогрессирование болезни, контролировать развитие симптомов, улучшить прогноз, качество жизни маленьких пациентов.
Благодаря вам 12-летнему Андрею Псярову провели анализ методами массового параллельного секвенирования «Большая неврологическая панель».
Приступы эпилепсии начались у мальчика сразу после рождения. Подобрать эффективную противосудорожную терапию смогли только к трём годам. Когда болезнь отступила, Андрей начал активно развиваться. Ремиссия продлилась пять лет. А потом приступы возобновились с новой силой, доходя до нескольких десятков эпизодов в день. Врачи увеличили дозу противосудорожных лекарств, однако полностью купировать приступы не удавалось.
Результат проведенного молекулярно-генетического анализа показал наличие у ребёнка мутации в гене, отвечающем за наследственную форму эпилепсии, что позволит подобрать мальчику эффективное лечение.
Спасибо вам за помощь Андрею!
СМС на номер 3434
Банковские карты
Реквизиты
В офисе фонда