Благодарим за поддержку программы «Молекулярно-генетические анализы»

Сегодня мы закрыли сбор средств для помощи двухлетнему Коле Степанову! Отдельно благодарим за помощь ООО «7-Д Комплектация». У мальчика наследственная синдромальная патология: множественные микроаномалии развития. Состояние после трансплантации печени. Чтобы определить диагноз, который объяснит множественные «поломки» в организме ребёнка и позволит подобрать эффективную теарапию, Коле проведут молекулярно-генетическое исследование «секвенирование генома».

На протяжении 10 лет фонд сотрудничает с отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», оказывая помощь в оплате дорогостоящих молекулярно-генетических исследований.

Цель проведения генетического анализа – установление точного диагноза. Например, благодаря уже проведенным исследованиям, у Коли были исключены: дефекты митохондриального бета-окисления, лизосомные болезни накопления, болезни Краббе, Гоше, Фабри, Нимана-Пика и некоторые другие. Теперь, чтобы продолжить генетическое обследование, необходимо проведение клинического секвенирования генома.

На сегодняшний день многие генетические заболевания имеют патогенетическое лечение, направленное на саму причину или значимые механизмы болезни. Такое лечение, в отличие от симптоматического (направленного на облегчение симптомов, но не влияющего на причину), является наиболее эффективным. Оно позволяет приостановить прогрессирование болезни, улучшить прогноз для пациента, его качество жизни.

Для подбора и назначения патогенетической терапии диагноз должен быть подтвержден молекулярно-генетическим методом. Знание точного диагноза позволяет оптимизировать медицинское наблюдение пациента, заблаговременно контролировать развитие тех симптомов, которые входят в состав данного заболевания, но пока еще не проявились.

Спасибо каждому от всей души за помощь Коле и поддержку программы «Молекулярно-генетические анализы». Благодаря вашему участию, только с начала 2023 года помощь получили 25 детей с наследственными заболеваниями.