Девятимесячная Алиса Кузвесова: шанс победить мукополисахаридоз есть!

Когда в трехмесячном возрасте у крошечной Алисы обнаружили порок сердца, еще никто — ни врачи, ни ее семья даже представить не могли, что это первый симптом очень редкого тяжелейшего генетического заболевания — мукополисахаридоза, заболевания, которое не только калечит детей, но и ставит под сомнение саму их жизнь. Затем у малышки появился хруст в шейке при движении (диагноз — сколиоз), помутнели хрусталики в глазках, сурдолог определил неправильное прохождение звука по звуковым каналам… Изо дня в день маленькая Алиса становилась все менее и менее подвижной. Стало ясно, что с ребенком происходит нечто, выходящее за рамки обычных детских недугов.

В шестимесячном возрасте Алису направили в екатеринбургский медико-генетический центр. К чести наших генетиков, еще в декабре, проанализировав анамнез, они предположили худшее и направили анализ крови девочки в Москву для подтверждения мукополисахаридоза. В конце января страшный диагноз был уже поставлен с точкой — мукополисахаридоз первого типа — самого тяжелого из всех типов этого заболевания. Даже сейчас, когда болезнь уже цепко держит ребенка в своих лапах, Алиса — сплошное очарование. Организм, к счастью, еще не побежден окончательно. Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия дает большой шанс на излечение.

По статистике только один ребенок из 25 000 новорожденных имеет этот генетический сбой, из-за которого в организме нарушаются обменные процессы, накапливаются токсины, поражаются многие системы организма — соединительные ткани теряют эластичность, и это может привести к полной неподвижности, есть риски глухоты, слепоты, могут отказать все жизненно важные органы. Без правильного лечения у таких деток как Алиса нет шансов дожить даже до 10 лет. Но, к счастью, правильное лечение есть! Во-первых, как скорая помощь, тормозящая развитие симптомов, применяется препарат Альдуразим. А во-вторых, как радикальный метод победы над болезнью проводится пересадка костного мозга. Именно такое решение было принято на консилиуме в Российской Детской Клинической Больнице, где Алиса лежала в середине февраля. Мукополисахаридоз внесен в список редких заболеваний, и с декабря 2011 года препараты для его лечения как жизненно необходимые, выдаются детям государством. Это очень важно, так как лекарства эти очень дорогие. Одна ампула Альдуразима стоит 50 000 руб., а это еженедельная потребность ребенка. Тогда, в феврале, трансплантологи оттипировали родителей Алисы, но в качестве доноров они не подошли — ей нужен неродственный донор. Оплату поиска донора в международном регистре, а это 15000 Евро, взял на себя фонд «Подари жизнь». На время поиска Алису с родителями из РДКБ выписали, выдав на руки резюме консилиума, о том, что Альдуразим необходим. Повторимся, это было в середине февраля, но решение о льготной выдаче лекарства для Алисы не принято до сих пор. За это время состояние малышки ухудшилось. Со слезами на глазах ее бабушка, пришедшая к нам в Фонд, сказала, что в конце месяца ожидания препарата, Алиса уже не могла даже сжимать кулачки. Родители девочки приняли непростое решение: из Москвы не уезжать, ждать донора вблизи клиники. Папе пришлось бросить работу в Екатеринбурге, снять квартиру в Москве и искать работу в столице. Так как Алиса — жительница Свердловской области, то и в РДКБ Альдуразим ей предоставить не могут. Семья, видя, что ребенку становится хуже, смогла самостоятельно приобрести два флакона лекарства. Первое вливание было сделано 24 марта, второе Алиса получает сегодня, 31 марта. Лекарства на 6 апреля уже нет.

Да, поиск донора идет, но пересадки маленький ребенок еще должен дождаться. Причем дождаться не слепым, глухим и неподвижным, а в нормальном физическом состоянии. Мы надеемся, что уже в ближайшее время Минздрав Свердловской области оформит льготу для Алисы, но пока этого не произошло, ребенку нужна наша помощь. Каждую неделю маленькая Алиса должна получать Альдуразим, а это значит, что для ее лечения требуется 50 000 рублей еженедельно.
Всего лишь после двух вливаний Альдуразима, которые семья смогла купить для своей драгоценной крохи, Алиса смогла засунуть в рот большой пальчик на ножке. Для семьи это огромное счастье и подтверждение того, что препарат работает, давая ребенку шанс на излечение.

Требуется: 50 000 рублей еженедельно для покупки препарата Альдуразим.