Двухгодовалой Ксюше Буньковой нужна помощь в оплате развернутой ДНК диагностики

24.03.2015

Здоровые родители, прекрасные взаимоотношения, желанные дети — так кратко можно описать все обстоятельства жизни семьи Буньковых — мамы, папы, и двух дочек — старшей 14-летней Алены и маленькой Ксюши.

Тем более странно все то, что произошло, когда Ксюшке исполнилось 7 месяцев. Время, будто повернулось вспять. Девочка перестала есть с ложки, опираться на ножки, сидеть, каждое утро поднималась высоченная температура, которую невозможно было сбить никакими жаропонижающими. А ночами малышке и вовсе становилось плохо — она плакала, отчаянно дергала ногами и руками, как будто бежала от кого-то и успокоить ее было невозможно.

Именно тогда и начался для Буньковых новый отсчет времени. Обследования, бесконечные госпитализации, а результат один и тот же, который в выписках значится, как «лихорадочные состояния невыясненного генеза». Инфекций нет, эписиндром отсутствует. А девочка тем временем, все больше становится похожа на новорожденного ребенка. Как будто и не было этих первых 7-ми месяцев спокойной счастливой жизни.

Врачи-неврологи, предположив генетическую природу заболевания ребенка, направили Ксюшу на обследование в медико-генетический центр. Результат сразу же исключил «аминоацидопатию, органическую ацидурию, дефекты b окисления».
Очередную диагностику (на этот раз платную) на еще одну генную мутацию — меволоновую ацидурию, можно было провести только в московском центре молекулярной генетики. На тот момент семья уже была финансово истощена — бесконечные лекарства, которые, по словам мамы Оксаны, девочка пила «ведрами», обследования исчерпали все запасы. Оксана постоянно находится рядом с дочерью, работает один папа, а в семье двое детей.

Тогда по просьбе врачей и родителей Ксюши мы оплатили этот анализ, сумма была небольшая — 15 000 рублей. Результат снова оказался отрицательным, исключив еще один генетический слом. С одной стороны, хорошо, что у ребенка не нашли этой тяжелой генетической патологии, но с другой, в чем же тогда причина тяжелейшего состояния малышки? Ответ на этот вопрос даст только развернутая ДНК диагностика — полное секвенирование экзома. Сделать ее можно в московском центре Генотек, а стоит она 45 000 рублей.

45 000 рублей — для того, чтобы выяснить причину заболевания, помочь ребенку, который по-прежнему не спит ночами, почти ничего не ест и выглядит в свои 2 года, как годовалый малыш — цена вполне оправданная.

Требуется: 45 000 рублей на проведение развернутой ДНК диагностики.