Двухгодовалый Андрюша Паранин ждет вашей помощи в оплате сложного генетического анализа

03.07.2015

К рождению третьего ребенка семья Параниных готовилась ответственно, родители порой ловили себя на мысли, что переживают даже больше, чем когда ждали первого ребенка. Такое бывает у многих: только после того, как становишься родителем и впервые берешь малыша на руки, осознаешь всю степень ответственности за новую жизнь. Отсюда, наверное, и тревога.

Опытная мама делала все, что необходимо: не пропускала ни одного визита, осмотра, анализа. И все вроде шло замечательно, но, когда срок беременности перевалил за 20 недель, стали одолевать страшные отеки. Врачи поставили многоводие, назначили все, что в таких случаях необходимо. Не смотря на все усилия, на 31-ойнеделе пришлось экстренно сделать кесарево сечение, многоводие спровоцировало острую гипоксию, смертельно опасную для ребенка.

Состояние новорожденного малыша было тяжелым: энцефалопатия, двусторонняя пневмония, но самое главное — это врожденный порок сердца. Врачи делали все, чтобы максимально отсрочить проведение операции на сердце. Малыш родился недоношенным, и ему надо было хоть немного окрепнуть.

В начале марта Андрюша с мамой наконец оказались дома. Тогда мальчик, как это принято говорить у медиков, находился «в стабильном состоянии». Казалось, худшее уже позади, когда внезапно начался приступ. Приехавшая реанимационная бригада, должна была доставить ребенка в областную детскую больницу, но, по дороге сердце малыша остановилось. Ребенка приняла ближайшая 40-ая больница, врачи которой смогли запустить сердечко, подключили мальчика к аппарату ИВЛ. Так, на аппарате искусственного дыхания его и доставили на следующий день в ОДКБ № 1. Медлить было нельзя, кардиохирурги провели Андрюше сложную операцию по устранению врожденного дефекта сердца — клипирование открытого артериального протока.

Но и это оказалось еще не все. Уже после операции родители заметили, что голова ребенка, как бы сместилась в сторону, нарастал гипертонус в мышцах. К тому же, на личике ребенка, на лбе и щечках появились волосы, так называемый гипертрихоз. Теперь, уже с подозрением на генетическое заболевание — синдром Корнелии де Ланге, ребенка направили в центр охраны матери и ребенка, иными словами, медико-генетический центр.

Диагностика для подтверждения либо исключения этого редкого генетического заболевания (встречается оно в 1-ом случае на 30 000 новорожденных) в Екатеринбурге не проводится. В случае с Андрюшей, обследование (секвенирование экзома) можно сделать в московской молекулярной лаборатории Геномед. Стоимость его составляет 50 000 рублей.

Сейчас родители Андрюши делают все возможное, чтобы облегчить состояние ребенка: занимаются в специальных реабилитационных центрах, приобретают все необходимые лекарства, проводят курсы массажа, все это они оплачивают самостоятельно. Например, один курс лечения в центре Здоровое детство обходится им в 60 000 рублей. Для снятия спастики в ручках, даже делают уколы препарата Ботекс, действия которого хватает месяца на четыре, а потом приходится процедуру повторять. В общем, практически весь семейный бюджет уходит на лечение Андрюшки. Мама, конечно же, работать не может, а в семье, напомню, еще двое детей, оплатить диагностику самостоятельно родители не могут.

Мы очень надеемся, что благодаря Вашему неравнодушию, мы сможем собрать необходимую сумму в самое ближайшее время. А уже результаты этой диагностики позволят врачам правильно подобрать ребенку терапию.

Требуется: 50 000 рублей для проведения ДНК диагностики (секвенирования экзома) в московской молекулярной лаборатории Геномед.