Элина Рукомойкина: необходима помощь в приобретении жизненно важных противосудорожных препаратов Сабрил и Кеппра

15.01.2014

Элина появилась на свет 4 сентября 2013 года. Родители девочки «встретили» ее в роддоме вместе, супруг поддерживал жену на родах. Но дело было не только в том, что мама и папа были безмерно рады ее появлению. Еще на 32-ой неделе беременности у ребенка на ультразвуковом исследовании обнаружили опухоль сердца. Не смотря на то, что малышка родилась в срок, с хорошими показателями веса и роста, худшее подтвердилось, к тому же рабдомиомы — опухоли на сердце — оказались множественными.

С подозрением на туберозный склероз, очень тяжелое и редкое генетическое заболевание, малышку с мамой направили на обследование в городской кардиоревматологический центр, где специалисты диагноз подтвердили. Кроме того, МРТ головного мозга выявила множественные очаговые изменения в веществе головного мозга. Малышке был всего месяц…

Очаги (по-другому их называют «туберсы») в головном мозге Элины распространялись по всем областям и в обоих полушариях, и удалить их оперативно было не возможно. Обычно эти очаги дают сигналы эпиактивности, и это очень волновало родителей. Каждый день они любовались своим маленьким ангелочком и радовались малейшему ее достижению, молились и надеялись на лучшее. Но в 4 месяца на ЭЭГ-мониторингевыяснилось, что в головном мозге появилась эпилептическая активность, и в это же время у ребенка начались приступы. Эпилептолог назначил противосудорожный препарат, который постепенно довели до максимальной дозы. Сначала появились незначительные улучшения, но потом приступы возобновились с новой силой. А затем, когда Элине исполнилось 10 месяцев, пошло серьезное ухудшение.

Туберозный склероз — заболевание коварное, опухоли могут появляться в любое время и в любых органах. Кроме того, эпилепсия трудно поддаётся лечению, а противосудорожные препараты сильно тормозят умственное развитие. Но родительская безграничная любовь творит настоящие чудеса. С одной стороны, здорово, что специалисты комиссии МСЭ не увидели у ребенка задержки в психическом и интеллектуальном развитии, но с другой, и в оформлении инвалидности отказали. Родители подали заявление на пересмотр заявки в Федеральное Бюро медицинской комиссии, но решение не изменилось, сказали: «Нет задержки в развитии, приступы не сильные, ограничений в жизнедеятельности нет».

Нет инвалидности, а значит и нет никаких льгот в приобретении лекарств, прохождении обследований, а их множество: раз в три месяца ЭЭГ-мониторинг, два раза в год УЗИ сердца, брюшной полости, почек, еженедельные анализы мочи и крови, обязательно раз в год МРТ головного мозга и наблюдение кардиолога, невролога, окулиста, генетика.

Поскольку туберозный склероз — заболевание очень редкое, врачи в детских поликлиниках имеют мало информации о течении этой болезни и не всегда могут обнаружить на ранней стадии опухолевые образования. Поэтому родителям часто приходится обращаться к высококвалифицированным врачам в частные клиники и проходить обследования платно. Очень важно вовремя услышать экспертное мнение и своевременно предпринимать необходимые меры.

Кроме того, необходимы и поездки на консультации в НИИ педиатрии и детской хирургии в Москву. А это тоже немалые расходы: билеты, питание, гостиница (обследования проводятся амбулаторно). Именно врачи института и рекомендовали маме Вике два противосудорожных препарата — Сабрил и Кеппра, которые принимаются одновременно, воздействую на разные участки головного мозга.

Уже с февраля прошлого года, когда малышка начала принимать эти лекарства, состояние ее значительно улучшилось. Тяжелые приступы прекратились, остались лишь короткие замирания, во время которых ребенок остается в сознании. Сейчас девочке необходимы максимальные для ее возраста дозы этих противосудорожных препаратов: в день это — 3 таблетки Сабрила и 4 мл Кепры. Одной упаковки Сабрила сейчас хватает на месяц, а флакона Кепры — на 25 дней. Все эти лекарства вот уже год родители приобретают самостоятельно. К тому же ситуация усложняется тем, что Сабрил в России не зарегистрирован и купить его можно только в Москве или за рубежом, да и цены неизбежно ползут вверх, а принимать эти лекарства нужно постоянно. Папа Элины работает отделочником, мама постоянно дома с дочкой. Почти год они справлялись сами, но сейчас им это оказалось уже не под силу.
Пока еще есть возможность купить Сабрил и Кепру по ценам прошлого года, семь и четыре тысячи рублей соответственно. Поэтому мы очень хотим, чтобы у семьи Рукомойкиных был небольшой запас этих жизненно важных препаратов, хотя бы на три-четыре месяца.
Каждое утро нового дня дает родителям и новую надежду: «У нас растёт умная, хорошая девочка! А все болячки и неприятности мы сумеем побороть с Божьей помощью и с помощью добрых людей!»

И мы уверены, с Божьей помощью и помощью добрых людей так и будет!

Требуется: 44 000 рублей на приобретение жизненно важных противосудорожных препаратов Сабрил и Кеппра.