Кирюша Щербаков: нужны деньги для оплаты сложного генетического анализа

10.10.2014

Мария, наверное, как и большинство девушек, часто задумывалась о своей будущей семье. Представляла себя в роли любящей и любимой жены. А еще мечтала, чтобы детишек было двое, хорошеньких, здоровых, розовощеких карапуза. И все, казалось бы складывалось именно так, как рисовало ее воображение. Мечты одна за другой осуществлялись: появился любимый человек, потом красивая свадьба, рождение первого сына Алеши, и почти сразу — вторая желанная беременность. Маша чувствовала себя прекрасно. Все плановые осмотры и мамы, и будущего ребенка говорили только об одном — ребеночек родится здоровым.

Кирюша появился на свет в срок, с нормальным весом и ростом, и ничего не предвещало беды. Но, через несколько дней после рождения сына, Маша обратила внимание на немного странные, непропорциональные черты личика ребенка. Было в них что-то такое, чего мама объяснить не могла, но что очень ее настораживало. Чтобы исключить синдром Дауна, малышу провели генетическую диагностику. Результаты оказались хорошими, и родители маленького Кирюши на время успокоились. Пока в середине марта, когда малышу было всего два с половиной месяца, у него не случился первый приступ апноэ — остановки дыхания. Испугавшись, и не понимая, что происходит, Маша начала трясти сына и вскоре, буквально секунд через 20, он так же неожиданно пришел в себя. В начале апреля приступ повторился снова, и Кирюшу с мамой на скорой увезли в реанимацию детской больницы № 11. Исключив менингит, их перевели в неврологию 5-ой детской больницы. И тут началось самое страшное: приступы стали повторятся каждый день и не по разу, остановки дыхания длились до 30 секунд. Маша была в панике. После всех проведенных обследований, врачи так и не смогли понять причину происходящего. Поставили под вопросом эпилепсию, начали лечение, но улучшений не было никаких. В итоге, так и не поставив диагноз «с точкой», врачи выписали Кирюшу со словами: «Привыкайте жить так».

Но Маша привыкать не хотела. После того, как приступы стали повторятся шесть раз подряд, и малыш опять попали в реанимацию, она настояла, чтобы их направили в девятую детскую больницу. Лечение заняло в общей сложности три месяца. Три долгих месяца стационара, но все было бесполезно, никаких улучшений. Количество приступов продолжало расти, доходя до двадцати в день, и родители приняли решение искать помощь за рубежом.

Молодые родители продали практически все, что сумели нажить, взяли кредит, и в конце августа Маша с Кирюшей вылетели в Мюнхен. На тот момент мальчик уже сильно отставал в развитии, в свои семь месяцев он выглядел как 2-месячный младенец. В немецкой клинике малышу провели МРТ мозга, диагностику обмена веществ, пункцию спинномозговой жидкости. Но вопросов не стало меньше. Поиск немецких генетиков в международной медицинской базе данных обнаружил сходство результатов обследований Кирюши с многочисленными синдромами, больше всего их было с синдромом Ретта, характеризующемся микроцефалией, рано возникающей эпилепсией, психомоторной и умственной задержкой, а также с синдромом Питта-Хопкинса. Но врачи не исключали и наличие синдромов, вызванных мутациями других генов.

Для уточнения диагноза ребенку необходимо было провести хромосомный анализ высокого разрешения. В Германии стоимость этого анализа составляет 2 тысячи евро. Это родителям Кирюши было уже не по силам, и малыш с мамой вернулись домой.
Сейчас состояние Кирюши продолжает ухудшаться, назначенные врачами препараты не приносят ребенку никакого облегчения. Ведь для того, чтобы подобрать ребенку правильную терапию, нужно понять причину его недуга, а для этого необходимо провести хромосомный анализ. Сделать его можно и в России, в московской лаборатории «Хромсистемс». У нас это исследование стоит 45 000 рублей.

Сейчас в семье Щербаковых, где работает только папа, исчерпаны все ресурсы: двое детей, выплаты по кредиту, денег на жизнь едва хватает. Мама Маша, опуская глаза, чтобы не было видно слез, говорит: «Ждать и видеть, как мучается твой ребенок нет больше сил. Пожалуйста, помогите».

Да, этот мир не совершенен, болезни не щадят никого, ни взрослых ни детей. Но, самое главное — это вера. Вера в чудо, в Бога, в доброту и отзывчивость людей. Только она и придает сейчас сил Маше идти дальше, не теряя надежды и не останавливаясь. А с фотографии на нас смотрят небесно-голубые глаза ее сынишки, который еще мало, что понимает, но так хочет жить!

Требуется: 45 000 рублей для оплаты генетического анализа.