Машенька Хакова: девять лет борьбы с тяжелейшей болезнью

09.09.2014

Порой то, что рассказывают нам родители больных деток, кажется нереальными. Увидев такое в кино, первая мысль была бы: «Придумают же такое!» Но, к сожалению, это абсолютно реальная история из жизни и о жизни, заставляющая переосмыслить для себя многие вещи. Но, обо всем по порядку.

Машенька — ребенок долгожданный. Родителям было уже по 30 лет, в семье подрастал сын Гриша, но маме и папе очень хотелось девочку. И вот счастье произошло, на свет появилась маленькая принцесса: здоровенькая, розовощекая, только очень хрупкая. И все, казалось, встало на свои места: собственная квартира, достаток, здоровые детки — мальчик и девочка — родители были счастливы. Но в 7 месяцев мама стала замечать, что малышка странно держит ножки, лежит в своей кроватке, как балерина: коленки вместе, стопы оттянуты. Мама — сама педиатр, на всех визитах в поликлинику, обращала на это внимание врачей. Но ни хирург, ни невролог не видели в этом ничего страшного. В годик девочка пошла, но при этом как-то слишком широко расставляла ножки. Но и тогда мама думала — наладится и продолжала надеяться, до того самого момента, когда у Машеньки стали отвисать стопы. Тогда малышке было уже два с половиной годика. Как это часто бывает, череда несчастливых совпадений помешала тогда маме выяснить причину происходящего: оба специалиста: сначала хирург, а потом и невролог ушли на «больничный» аж на целых долгих два месяца. Как позже выяснилось, это время, каждый день, каждый час были на вес золота.

Но и после того, когда мама с ребенком попали на прием к специалистам, им ставили сначала подвывих, потом дисплазию тазобедренных суставов, парапарез. Назначали массаж, грязи, ЛФК, но ничего не помогало. Было ясно, что проблема намного серьезнее.

В 2009 году маме Юлии рекомендовали ехать в Санкт-Петербург в Детскую педиатрическую академию, но квоту на лечение так и не дали. Отговорка была следующая: нет полной клинической картины и пока, говоря медицинским языком, пока она не «развернется», диагноз поставить невозможно. Нужно ждать.

Квоту, на этот раз уже в московский НИИ педиатрии мама получила только в январе 2010 года. И только там, спустя четыре года мытарств по больницам и неизвестности, детский невролог сразу заявила: «У меня только что на приеме была такая же девочка. Я знаю, что делать». И после назначенных МРТ, энзимодиагностики (анализа ферментов), ошеломила маму диагнозом — метохроматическая лейкодистрофия, добавив, что им не поможет уже никто, что болезнь эта неизлечима, — «Поезжайте домой и подарите ребенку детство! Девочка проживет 2–3 года — не больше." Вспоминая эти слова, сказанные почти четыре года назад, мама по-прежнему не может сдержать слезы.

Надя, как и любая другая мама, ни за что не хотела верить в то, что ее дочка обречена. Она — сама медик, стала искать информацию про это редкое заболевание, научные изыскания и мировой опыт по его лечению. При этой, повторюсь, очень редкой наследственной патологии преимущественно поражаются ствол мозга и мозжечок, изменения происходят и в пирамидных путях, то есть ребенок постепенно теряет сначала мелкую, потом крупную моторику, появляется общая мышечная слабость — гипотония, затем снижаются слух и зрение. Но интеллект сохраняется до последнего, ребенок прекрасно понимает все, что с ним происходит: когда-то полный жизни, активный, он постепенно превращается в глубокого инвалида, который не может даже пошевелить пальцем.

И здесь и без того печальная история становится еще грустней. Папа Машеньки, как только у нее возникли проблемы со здоровьем, как выразилась мама, «сломался». Он стал все реже появляться дома, а потом и вовсе сменил номер телефона и исчез из жизни Машеньки, ее старшего брата и самой Юли. Но перед этим он все-такиуспел высказать жене-то, что случилось с дочерью — целиком и полностью ее вина.

Самое страшное и непостижимое, что и мама, и папа, оба оказались носителями патологического гена, а в мире таких людей не более 10% и большинство даже не знает об этом, и что два этих человека встретились и создали семью. И, слава Богу, что старший сын Гриша этот ген не унаследовал.

Мама Юля выяснила, что в Европе уже с 2010 года проходит апробацию на людях экспериментальная методика, которая заключается в том, что у ребенка берут костный мозг, «вживляют» в него «правильный» фермент, ждут момента, когда он приживется, и снова вводят ребенку. Результаты очень и очень обнадеживающие: болезнь не прогрессирует, а как бы «замирает» на той точке, в которой на данный момент находится ребенок. Юля уже отправила письма в клиники и с нетерпением ждет ответа о возможности принять участие в эксперименте, ради этого она готова на все, главное, чтобы ее девочка жила. Видеть, как угасает твой ребенок, и знать, что ты ничем ему не можешь помочь — самое страшное для матери. Мы надеемся, что Юле удастся убедить зарубежных врачей принять Машеньку и тогда, безусловно, мы сделаем все от нас зависящее, чтобы помочь им в организации этой поездки.

А пока Юлия обращается с просьбой помочь ей в приобретении специальных ортопедических приспособлений (ортопедических замковых аппаратов на ножки) и ортопедической обуви. Сейчас Машенька уже может только сидеть и то неуверенно, ножки и ручки не двигаются, пальчики растопырены веером, дрожат, нет опоры на ноги, речь тоже практически «потерялась» — только мычание. Но она по-прежнему с надеждой всматривается в лицо мамы, когда та разговаривает по телефону с врачами или возвращается домой после очередной консультации. В свои девять лет она все прекрасно понимает, но твердо верит в то, что снова сможет встать на ножки, обнять маму и сказать ей самые главные слова: «Мамочка, я с тобой, я буду жить!»

Требуется: 70 000 рублей для приобретения ортопедических замковых аппаратов на ножки и ортопедической обуви.