В Свердловской области впервые начали проводить сложное генетическое исследование | Благотворительный фонд

Арсений Молодых

Возраст: 8 лет
Острый лимфобластный лейкоз. Состояние после трансплантации костного мозга. Гипофункция трансплантата. Тяжелая форма кишечной «Реакции трансплантат против хозяина»
471 340 рублей для проведения терапии тяжелых осложнений трансплантации костного мозга
собрано 447 958.50 из 471 340.00 рублей

Внести пожертвование через приложение банка

Пожертвование через приложение банка

Пожертвования, отправленные по qr-коду, поступают с назначением "Общее"

odnoklassniki-logo.pngvk.pngTelegram

В Свердловской области впервые начали проводить сложное генетическое исследование

20.04.2026

Помощь благотворителей позволила нашему фонду приобрести реактивы для проведения очень важного молекулярно-генетического исследования – полного секвенирования экзома. В течение года пациенты отделения молекулярно-генетического консультирования клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» смогут бесплатно пройти этот жизненно необходимый тест.

Исследование позволяет определять мутации, вызывающие болезни, уточнять дозировки и подбирать эффективную терапию или лечебную диету.

До этого дети могли пройти такой тест только при госпитализации в МГНЦ в Москве, либо за счёт собственных средств, либо воспользоваться помощью благотворительных фондов. В нашем регионе провести такое исследование было нельзя. Теперь благодаря приобретенным реактивам полноэкзомное секвенирование будет проводиться в лаборатории КДЦ.

Благодарим за информацию врача-генетика, заведующую отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» Марию Геннадьевну Сумину. Подробный видеоматериал об исследовании и приобретении реактивов доступен по ссылке: https://vk.com/wall-40349462_6787

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет