Оля Новикова

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Оле

21.07.2021

Двухлетняя Оля и ее годовалая сестренка одного роста, а по весу младшая даже обогнала. До трех месяцев ни мама, ни врачи не замечали у девочки никаких внешних признаков болезни. Вот только с аппетитом у Оли всегда были проблемы. Ела плохо и вес почти не набирала -  с этими жалобами Татьяна и обратилась  к педиатру. А уже он заметил некоторые характерные признаки болезни. Маленькие стопы и ладошки, низкая линия роста волос, соединенные брови, длинные изогнутые ресницы - все это косвенно указывало на наличие генетического заболевания.

Синдром Корнелии де Ланге - это редкая врож­денная патология (относится к орфанным бо­лезням) характеризующаяся множественными аномалиями развития. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие заболевания необходимо провести молекулярно-генетическое исследование "клиническое секвенирование экзома". Это  позволит определить и дополнительные риски, которые сопутствуют той или иной генетической болезни, например, сердечно-сосудистые и другие патологии. Кроме того позволит подобрать специфическую программу реабилитации.

В случае, если диагноз подтвердится, ребенку потребуется наблюдение эндокринолога.  Синдром де Ланге, который еще называют амстердамской карликовостью (впервые он был описан в Голландии) возможно потребует назначения гормона роста, он регулирует пропорциональное развитие тела.

Выделяют два варианта синдрома: классический, со значительной задержкой физического и интеллектуаль­ного развития, грубыми пороками развития; и стертый, с лицевыми и малыми скелетными аномалиями, небольшой задержкой психомоторного развития и от­сутствием грубых пороков. Диагноз устанавливают на основании фенотипа, исследования кариотипа и методов лабораторного анализа.

Оля - спокойный ребенок, ее утро всегда начинается с улыбки", - рассказывает мама. Она хорошо засыпает, любит гулять, смотреть мультики. Пока мама занимается  домашними делами, спокойно может себя занять играми. Но и старший 14-летний Кирилл всегда готов помочь и присмотреть за сестрой.  Олина любимая игрушка - котенок Гав. Она его просто обожает. Подносит к лицу, как будто целует, потом качает, крепко прижимая к груди. И никогда надолго не оставляет одного.

Стоимость необходимого девочке молекулярно-генетического исследования составляет 40 тысяч рублей. Оно включает глубокий анализ большого количества клинически значимых генов. Поэтому и срок его выполнения составляет целых три месяца. Поскольку случай срочный, лаборатория пошла нам навстречу, согласившись начать работу по гарантийному письму. Оплатить счет мы должны будем уже к середине августа.

Требуется: 40 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "клиническое секвенирование экзома".