Саша Бессонов

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Саше!

29.10.2021

Саша родился в срок с хорошими показателями, и вскоре они с мамой уже были дома. А дальше - все как у обычного ребенка, первая улыбка, первые шаги, первые слова. "Он словно торопился все успеть, - рассказывает Евгения. - В шесть месяцев уже вовсю ползал, а в девять пошел".

Первый судорожный приступ случился в два года. Этому ничего не предшествовало. Не было падений, лихорадки или приема каких-либо лекарств. "На фоне полного благополучия появились кивки вперед к туловищу без падения и потери сознания", - говорится в медицинской выписке. Приступы носили серийный характер и достигали десяти эпизодов в день, иногда больше. А после сразу начиналась истерика, малыш прятался и никого к себе не подпускал. С этого момента в развитии мальчика пошел резкий откат. Саша стал стремительно забывать все то, что умел еще месяц назад.

Начался сложный процесс подбора противосудорожной терапии. Комбинации различных противоэпилептических  препаратов, их дозировки давал улучшение, а потом приступы возвращались. За снижением интенсивности и продолжительности серий судорожных  припадков, количества "кивков", промежутка между ними наступало резкое ухудшение - аггравация.

Прошло длительное время, прежде чем состояние удалось немного стабилизировать.  Приступы сохраняются, но их стало меньше. Саша начал ходить в детский сад на неполный день. Это коррекционная группа, где с ребятами дополнительно занимаются психолог, логопед и дефектолог. Сразу после тихого часа Евгения забирает сына домой - находиться в садике долго ему тяжело. Саша предпочитает играть один. Долго и с удовольствием может катать машинки, но когда дело доходит до соревнований, чья быстрее, то тут уж, конечно, интереснее с ребятами. Старшая восьмилетняя сестра этого увлечения не разделяет, к тому же большая часть времени второклассницы посвящена школе.

Направление на молекулярно-генетический анализ  Евгения получила после консультации врача-генетика, невролога - эпилептолога. Первая "узкая" неврологическая панель, которую родители смогли оплатить самостоятельно, ясности не внесла. Именно поэтому сейчас Саше необходимо развернутое исследование  - полное секвенирование генома. Нужно подтвердить или исключить генетическую природу эпилепсии. Найденная "поломка", наличие той или иной описанной генетической патологии позволит подойти к назначению терапии более прицельно, а значит лечение будет более эффективным. Выявленный результат позволит назначить не только лекарственную терапию, которая подбиралась, что называется,  эмпирическим путем, но и, в случае необходимости, лечебной диеты. Исключение из рациона определенных продуктов питания дает очень хороший результат, принося ребенку облегчение. Ведь сейчас приступы у Саши сохраняются и во время бодрствования, и во сне, не давая организму ребенка восстановиться.

Стоит такой анализ за вычетом уже проведенной "неврологической панели" 64 тысячи рублей. Если мы сможем оплатить его в ближайшее время, то результаты станут известны  к концу декабря. И в новый год Бессоновы пойдут с пониманием того, что делать дальше. Как помочь ребенку, ведь пока, болезнь не отступает.

Требуется: 64 000 рублей на оплату молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома".