Глеб Давышкин

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Глебу

27.01.2022

Первый судорожный приступ случился у Глеба в полтора года и стал полной неожиданностью. С рождения мальчик рос и развивался по возрасту. Любознательность в сочетании с неисчерпаемой энергией позволяли ему моментально схватывать новое, быстро учиться и тут же применять это, что называется,  на практике.

Эпилептические приступы были частые тяжелые, происходили серийно и сопровождались падениями. Подбор терапии занял довольно долгое время: сами препараты, их дозировка, комбинация. За это время Глеб успел  "забыть" почти все, что умел.  Надежда и предположить не могла, что откат будет таким стремительным. Движения стали неуверенными, мальчик перестал говорить.

Лекарственная терапия делала свое дело, количество приступов постепенно сокращалось. Уже четыре года, как Глеб находится в ремиссии. Сейчас в силы мамы брошены на реабилитацию: восстановить двигательные навыки, навыки самообслуживания, речь. Надежда прошла несколько обучающих курсов, чтобы самостоятельно заниматься с сыном. "Очень много дает нам школа, хорошие педагоги, дополнительные занятия со специалистами, но этого все равно недостаточно", - рассказывает Надежда. Эффект от индивидуальных программ реабилитации в коммерческих центрах виден буквально сразу, однако и стоимость их велика.

Последний дневной видеомониторинг - электроэнцефалограмма головного мозга показала отсутствие эпилептической активности. Это дает надежду на то, что приступы после отмены терапии не вернутся. Однако сделать окончательный вывод можно только после ночного мониторинга работы головного мозга. Кроме того, необходимо провести молекулярно-генетический анализ. Клиническое секвенирование генома позволит подтвердить либо опровергнуть наследственную природу заболевания. По своим клиническим проявлениям болезнь попадает под описание нескольких генетических синдромов, но лишь анализ сможет дать точный ответ.  Результат исследования будет иметь решающее значение для понимания дальнейшей тактики лечения, расширения возможностей реабилитационных мероприятий.

Все вместе это позволит ребенку получить совсем другое качество жизни. А маме придаст сил и уверенности в том, что все преодолимо.

Требуется: 49 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "клиническое секвенирование генома".