Денис Резов

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Денису

11.02.2002

Проблемы с сердцем у малыша выявили во время второго скрининга беременных. Тетрада Фалло формируется в результате неправильного развития правых отделов сердца плода в утробе матери. Причина возникновения этого порока неизвестна. При тетраде Фалло неправильно сформированы сердечные структуры - легочный клапан, правый желудочек и межжелудочковая перегородка. Это наиболее частый порок сердца, который немного чаще встречается у мальчиков.

Операцию Денису провели в июне прошлого года: заплатой закрыли дефект межжелудочковой перегородки, чтобы кровь из правого желудочка поступала только в легочную артерию, а из левого желудочка в аорту. То есть чтобы бедная и богатая кислородом кровь не смешивались. 

Наличие комплекса проблем: микроаномалии развития, врожденный порок развития мочеполовой системы, сердца давало врачам основания предположить у ребенка наследственное заболевание. Позади уже два молекулярно-генетических анализа, которые, к сожалению,  картину не прояснили.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании. У детей хромосомный микроматричный анализ является стартовым исследованием, в том числе, при  множественных пороках развития. Анализ сможет выявить изменение хромосомного набора, связанное с наличием дополнительной или отсутствием целой хромосомы.

Благодаря этому молекулярно-генетическому исследованию врачи смогут оценить "клиническую значимость выявленных у ребенка изменений" и установить окончательный диагноз.

Пока отставание в развитии у Дениса незначительное, заметное, пожалуй, только для специалистов и мамы, которая находится рядом 24/7. Но что грозит ребенку в будущем не понятно. Помочь может только диагностика. Она единственная даст возможность поставить диагноз, определить прогноз  и лечение.

Чем скорее это будет сделано, тем меньше рисков для ребенка. И тем больше шансов у врачей успеть назначить терапию до того, как нарушения и отставание в развитии станут необратимыми.

Требуется: 19 500 рублей для оплаты хромосомного микроматричного анализа.