Наум Смирнов

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Науму

03.03.2022

Трехлетний Наум фанат машин. Его автопарк насчитывает несколько десятков экземпляров разных марок. Играть ими он может часами. С таким же энтузиазмом он рисует красками, и большая часть рисунков составляют машины. Помимо маминых портретов, конечно. Наверное даже маму он бы изобразил в машине, но пока не хватает мастерства.

Уже почти год как он ходит в садик. Евгения, надеялась, что так сын быстрее заговорит. Но пока речь "запустить" не получилось. Прогресс есть, но пока небольшой. Наум говорит лишь отдельными словами. Составить даже короткую фразу пока для него проблематично.

Генетическую патологию выявили у малыша внутриутробно. Синдром Нунан - это редкая врождённая патология. Для клинической картины синдрома характерны некоторые внешние особенности: низкорослость, "антимонголоидный" разрез глаз, низко посаженные ушные раковины, широкая переносица.

Врач-генетик предположил у мальчика наличие микроделеций — потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка, его умственные способности.

Понимание проблемы, подтверждение диагноза - это очень важно. В этом случае врачи могут дать прогноз на развитие заболевание, его течение, риски. Например, среди многочисленных проявлений синдрома Нунан наибольшее клиническое и прогностическое значение имеют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, в числе которых гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз лёгочной артерии. 

Сейчас под вопросом стоит синдром Клайнфельтера.  Определённые особенности развития мальчика, так называемые «малые знаки», настораживают специалистов в отношении риска этого синдрома, и нацеливают провести необходимый перечень уточняющих обследований.

Синдром Клайнфельтера - это патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500. Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Стоимость исследования составляет 19 500 рублей. Для одинокой мамы, которая сама является инвалидом сумму большая.

А сдавать кровь маленький Наум совсем не боится, он знает, что обязательно получит от мамы приз за храбрость. И одной новенькой машинкой в его игрушечном автопарке станет больше.

Требуется:  19 500 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.