София Князева

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Софии!

13.04.2022

Болезнь дала о себе знать, когда Соне было девять месяцев. После массажа все тело девочки покрылось гематомами. Вскоре в медицинской карточке ребенка появился диагноз: Тромбоцитопения.

Тромбоциты участвуют в процессах свертывания крови. Их основная функция – закрытие раны при кровотечении путем образования тромба или сгустка крови. Тромбообразование - это естественный процесс защиты от массивной кровопотери при любых травмах. Дефицит тромбоцитов в крови называется тромбоцитопенией. При этом опасном заболевании сосуды становятся ломкими, а остановить кровотечение очень сложно. 

Для назначения терапии необходимо понять природу и механизм развития болезни. Заболевание может иметь наследственный характер и стать результатом генетических особенностей. Приобретенная тромбоцитопения может возникнуть в результате патологических процессов в организме, вирусных инфекций. При иммунной тромбоцитопении иммунная система вырабатывает антитела против собственных тромбоцитов человека, атакует и разрушает их.

В феврале кровь ребенка направили для исследования в лабораторию молекулярной биологии Федерального центра детской онкологии, гематологии и иммунологии имени Рогачева. Секвенирование нового поколения (NGS) фиксирует очень широкий спектр мутаций, число прочтений каждого гена составляет не менее семидесяти.  

Срок выполнения этого сложного анализа ДНК составляет три месяца, поэтому результаты будут получены только в мае. Пока же Софии необходимо "проведение заместительной терапии иммуноглобулином человека". Ведь критическое снижение тромбоцитов в крови  опасно для жизни ребенка.

Стоимость одного флакона препарата Иммуновенин составляет без малого семь тысяч рублей. Софии таких нужно шестнадцать.

До получения результатов молекулярно-генетического анализа важно избегать любых травм, падений, порезов. Следовать этой рекомендации непросто, маленькая непоседа постоянно в движении. Семья живет в частном доме, и во дворе у нее всегда находится масса дел. Наталья следует за дочерью неотрывно. Спасает только любовь к книгам. Тогда мама может передохнуть, ведь слушать их, в особенности стихи, София может бесконечно. "Наверное первыми словами дочки станут стихотворения Агнии Барто, - улыбается Наталья, - все ее книги зачитаны нами буквально до дыр, они у Сони самые любимые".

Требуется: 110 480 рублей для оплаты курса заместительной терапии  иммуноглобулином человека.