Ваня Мухамадеев

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Ване!

15.07.2022

Мышечную дистрофию Беккера диагностировали Ване в два года. Мышечные дистрофии — это наследственные прогрессирующие мышечные нарушения, возникающие в результате дефектов генов, необходимых для нормальной работы мышц. Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются второй по распространенности мышечной дистрофией. Они вызваны мутациями гена дистрофина, самого большого известного гена человека. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к серьезному отсутствию дистрофина - белка в мембране мышечных клеток. При мышечной дистрофии Беккера дистрофин, хотя и на низких уровнях, но присутствует. Поэтому болезнь проявляется чуть легче и характеризуется более медленным ухудшением. Остановить болезнь, к сожалению, невозможно. Она неизбежно прогрессирует, постепенно отнимая способность к самостоятельной ходьбе.

Уже сейчас Ване сложно подниматься по лестнице, он быстро устает, беспокоит боль в суставах и позвоночнике, ограничена подвижность в голеностопных суставах. За время течения заболевания врачи отмечают постепенное развитие слабости в ногах при физических нагрузках, нарушение походки. Болезнь медленно, но прогрессирует.

Ваня находится на постоянном контроле кардиолога. Характерным признаком болезни является кардиомиопатия, которая проявляется симптомами гипертрофии левого желудочка и аритмией.

Специфического лечения болезни не существует, ее развитие остановить невозможно. Терапия направлена лишь на улучшение качества жизни, на поддержание физической активности. Упражнения должны выполняться систематически и по определенной схеме. Для поддержки физической активности хорошо помогает домашний велотренажер. Им пользуются оба сына Эльвиры. Дело в том, у старшего - Артема такое же заболевание. Ребятам также показан бассейн и кинезиотерпия, но это стоит немалых денег. Мама растит их одна, и средств не всегда хватает. Устроиться на работу молодому человеку с таким заболеванием непросто, а инвалидность с Артема сняли сразу, когда ему исполнилось восемнадцать.

Ваня учится в обычной общеобразовательной школе, окончил семь классов. Как и все мальчишки он большой любитель посидеть в телефоне и поиграть в компьютерные игры. Мечтает о профессии, связанной с информационными технологиями.

Прогнозировать с точностью как будет развиваться болезнь специалисты затрудняются. Почему одни дети с этим диагнозом к этому возрасту уже не могут ходить, а другие вполне сохранны объяснить сложно. Мама много читала про эту болезнь и это знание, лежит на сердце тяжелым грузом и постоянной тревогой за парней, за их будущее. Эльвире важно дать сыновьям все необходимое, научить быть самостоятельными, помочь получить профессию. Поэтому у ребят строго определены домашние обязанности, каждому свои. И уборка, и готовка. А еще бабушке надо помочь в огороде. Свой урожай - хорошее подспорье для семьи.

Ваня самостоятельно передвигается по городу. Эльвира весь день на работе. Только контролирует сына, чтобы ничего не забыл. После школы репетитор, потом прием врача, информатика в Кванториуме, да и за продуктами надо сходить или к другу в гости. С общественным транспортом в городе не очень хорошо.  Велосипед стал бы для него огромным подспорьем. К тому же такого рода нагрузка для мальчика очень и очень полезна. Выкроить средства на покупку велосипеда у Эльвиры никак не получается. Дополнительные занятия, курсы массажа, ортопедическая обувь, лекарства, домашний тренажер для мальчишек - все это стоит немалых денег. Вот и остается велосипед уже очень долгое время Ваниной недостижимой мечтой.

Требуется: 24 000 рублей для приобретения велосипеда STELS.