Никита Кузнецов

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Никите!

01.12.2022

Первые симптомы болезни появились у малыша сразу после рождения. Снижение уровня гемоглобина требовало  регулярной заместительной терапии -  проведения переливаний эритроцитарной массы. А в четыре месяца при плановой госпитализации у Никиты была диагностирована анемия тяжелой степени. Пункция и молекулярно-генетическое исследование костного мозга подтвердили у ребенка наличие редкой формы нарушения функции кроветворения.

Апластическая анемия Даймонда-Блекфена - это врожденное заболевание кроветворной системы. Его основным проявлением является низкий уровень гемоглобина  крови  при резком снижении числа эритроцитов. 

Регулярные обследования и гемотрансфузии позволяют лишь избегать кризисных состояний. Единственный шанс на полное излечение от болезни дает трансплантация костного мозга. Она позволяет нормализовать кроветворение. Однако опасность осложнений при этой процедуре у больных с анемией очень велика.

Частые гемотрансфузии, а Никите они требовались ежемесячно, привели к накоплению избытка железа в организме, и поражению различных органов и систем, в первую очередь печени. "Учитывая основное заболевание и особенности терапии, у пациента в посттрансплантационном периоде высокий риск развития тяжелого жизнеугрожающего осложнения - вено-окклюзионной болезни печени", - говорится в медицинской выписке ребенка. К слову, процент таких осложнений у больных анемией выше пятидесяти. Именно поэтому в пост трансплантационном периоде врачи используют лекарственный препарат Дефителио, как для профилактики, так и для лечения вено-окклюзионной болезни (ВОБ). ВОБ - это жизнеугрожающее состояние при котором происходит закупорка мелких вен в печени, в результате чего в брюшной полости накапливается жидкость, а в пищеводе могут возникнуть сильные кровотечения. ВОБ зачастую носит стремительный и непредсказуемый характер, поэтому крайне важно вовремя  определить факторы риска, своевременно диагностировать это осложнение и начать проведение соответствующей терапии. Ведь, к сожалению, симптомы этого заболевания обратному развитию не поддаются.

У Никиты эти проблемы были выявлены еще в начале лечения, поэтому было принято решение о назначении ему препарата Дефителио "по жизненным показаниям", что и указано в протоколе  медицинского консилиума Федерального научного центра детской онкологии. А он, в свою очередь, является основанием для получения разрешения на ввоз лекарства из-за рубежа, ведь на территории России Дефителио не зарегистрирован.

Требуется: 1 036 000 рублей для приобретения незарегистрированного в РФ лекарственного препарата Дефителио.