Лера Чубачук

Сбор закрыт! Спасибо за помощь Лере!

06.12.2022

Лера, пятый ребенок в семье, родилась с множественными микроаномалиями развития: двусторонней расщелиной мягкого и твердого неба, непропорциональным строением пальцев. Позже у Леры выявили нейросенсорную тугоухость. Развитие ребенка шло с большой задержкой. Сидеть она начала в девять месяцев, самостоятельно пошла лишь в два с половиной года.

Лера прошла множество обследований, но они не внесли ясность в ситуацию. На последнем визите к врачу-генетику было принято решение о направлении ребенка на молекулярно-генетическую диагностику. В первую очередь девочке проведут хр микр анализ -диагностику хромосомных аномалий, которые могли стать причиной множественных врожденных пороков и аномалий развития в сочетании с задержкой психомоторного развития.

С точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания является секвенирование клинического экзома. Восемьдесят пять процентов всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём. Этот анализ необходим для подтверждения диагноза при неясной клинической картине заболевания, когда "точный выбор необходимых для анализа генов затруднен". 

Молекулярно-генетическая диагностика позволит деффиренцировать диагноз. Она необходима для уточнения прогноза течения заболевания, определения тактики лечения, понимания возможных факторов риска, возникновения осложнений.

Лера общительная дружелюбная девочка. С удовольствием ходит в развивающий центр, в специализированную группу детского сада. Лечебная физкультура, дефектолог, психолог, а в особенности музыкальные занятия - ей нравится все, все интересно. Множество игр, разнообразных развивающих игрушек подолгу занимают ее внимание. Те, что вызывают особый интерес дочки, Елена потом старается купить. Ведь все же большую часть времени малышка пока проводит дома.

Курсы реабилитации, развивающие занятия в садике дают хороший результат. Положительную динамику отмечают все специалисты. Лера стала активнее, улучшилась походка, навыки самообслуживания. Она стала более внимательной и усидчивой. Однако, этот процесс мог бы идти еще динамичнее. Но без понимания проблемы, постановки диагноза это невозможно.

Требуется: 60 500 рублей для оплаты молекулярно-генетических исследований