Катя Манько

Сбор закрыт, спасибо за помощь! Отдельно благодарим ООО «АртельЭнерго».

Дата публикации: 30.01.2023

Елена постоянно находится рядом с дочерью, оставить ее одну нельзя ни на минуту. Но когда нужно уйти по делам, проблем не возникает. Старший сын прекрасно справляется. Он и накормит, и погулять сходит с сестрой, и про лекарства не забудет. «Мое сердце спокойно, Костя все умеет. Да и средняя дочь Лиза тоже большая моя помощница», —рассказывает Елена.

Катя с рождения плохо набирала в весе. Малышка прошла множество обследований со стороны разных специалистов, наблюдалась в Центре охраны здоровья матери и ребенка. «Когда дочке было четыре, мы получили направление в московский Научный центр здоровья детей, там мы прошли несколько тестов, они ничего не показали, но и не исключили генетическую природу заболевания».

Тем временем развитие девочки стояло на месте. Сохранялся дефицит веса, не было речи, ходить Катя могла только с поддержкой. Все усилия бросили на реабилитацию. Лечебная физкультура, бассейн, массаж, логопед, развивающие игры и занятия постепенно давали результаты. Катя стала спокойнее, выносливее физически, научилась ходить, подниматься по лестнице, одеваться, самостоятельно есть. Сейчас в большей степени ее внимание привлекают мультфильмы, музыка и музыкальные игрушки. Еще Катя любит рассматривать книги, аккуратно перелистывает страницу за страницей, особенно когда речь идет о любимых героях и их историях.

Несколько лет подряд Катя ходила в школу искусств, там была организована группа для особых ребят. «Дочка быстро утомляется от шума, некомфортно чувствует себя при большом скоплении людей, нервничает, поэтому пока мы решили ограничиться индивидуальными занятиями с педагогами», — рассказывает Елена.

Сейчас снова встала проблема с дефицитом веса, хотя рост девочки соответствует возрастной норме, сохраняется большое отставание в речевом развитии. На последнем визите врачи-генетики приняли решение о проведении дообследования — клинического секвенирования генома. Тестирование используется для определения «повреждений» в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Секвенирование выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной заболевания.

Исследование позволит диагностировать заболевание, выявить возможные риски, определить дальнейшую тактику лечения.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа «клиническое секвенирование генома».